Mioclonía frente a clonación
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la distonía-mioclónica, la distonía suele afectar a una o ambas manos, causando calambres de escritor, o al cuello, provocando el giro de la cabeza (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.
¿La ansiedad provoca mioclonías?
Mioclonía fisiológica
Los ejemplos incluyen: Hipo. Arranques de sueño. Sacudidas o espasmos debidos a la ansiedad o al ejercicio.
¿Qué aspecto tiene el tic de la ansiedad?
No todas las personas que padecen ansiedad experimentan el tic nervioso como síntoma. Los espasmos se producen cuando un músculo, o un grupo de músculos, se mueve sin que usted intente moverlo. Puede tratarse de un pequeño movimiento o de un movimiento más amplio y brusco. Las contracciones por ansiedad pueden afectar a cualquier músculo del cuerpo y a cualquier número de músculos a la vez.
Mioclonía ansiedad reddit
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Convulsión mioclónica
La gravedad de los síntomas del movimiento psicógeno y el pronóstico varían entre los individuos. El pronóstico se considera malo cuando el trastorno del movimiento se prolonga durante muchos años. El pronóstico parece ser mejor en las personas más jóvenes con una duración más corta de los síntomas que en las personas mayores con síntomas más crónicos. Además, las personas con pocos síntomas y leves que tienen un inicio agudo tienden a tener un resultado más favorable, especialmente si la duración de los síntomas es relativamente corta y está precedida por un acontecimiento estresante o traumático. Algunos individuos pueden seguir experimentando síntomas a lo largo del tiempo y desarrollar nuevos síntomas relacionados con otras partes de su cuerpo.
Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH)National Institutes of Health, DHHS6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663Bethesda, MD 20892-9663nimhinfo@nih.govhttp://www.nimh.nih.govTel: BethesdaFax: 301-443-4279
NINDS Disorders es un índice de afecciones neurológicas proporcionado por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Esta valiosa herramienta ofrece descripciones detalladas, datos sobre el tratamiento y el pronóstico, e información de contacto de organizaciones de pacientes para más de 500 trastornos neurológicos identificados.
Mioclonía esencial
La mioclonía funcional suele comenzar de forma bastante repentina (en unos dos tercios de los casos), pero puede ser gradual. Afecta a los pacientes un poco más tarde que algunos de los otros síntomas descritos en este sitio web. Por ejemplo, en una serie de 35 pacientes, la edad media de inicio era de 45 años. Puede ser consecuencia de una de las siguientes situaciones
El diagnóstico de mioclonía funcional lo suele hacer un neurólogo. Puede ser un diagnóstico difícil porque requiere un conocimiento experto de toda la gama de saltos y sacudidas debidos a la enfermedad neurológica, muchos de los cuales son inusuales.
Más de la mitad de los pacientes con mioclonía funcional describen síntomas de advertencia antes de algunas de sus sacudidas. Éstos pueden durar sólo segundos o a veces minutos. Algunos pacientes describen una sensación de tensión creciente que, de alguna manera, la sacudida elimina temporalmente. Por lo tanto, no quieren tener la sacudida, pero está haciendo algo útil, algunas veces. Entender esto puede ser útil en el tratamiento.
Si no sientes que tienes mioclonía funcional necesitas mirar en qué se basa el diagnóstico. Debería tener algunas de las características clínicas descritas anteriormente. Si las tiene, ¿por qué no confía en el diagnóstico que se le ha dado?