Ensayos clínicos de enfermedades raras
El síndrome opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad muy rara con diferentes etiologías autoinmunes, infecciosas y paraneoplásicas o en la mayoría de los casos idiopáticas. Presentamos el caso de una mujer de 75 años que ingresó en nuestro servicio a principios de otoño por alteración del estado mental, opsoclono, mioclonía multifocal, titubeo troncular y temblor generalizado, precedido de un pródromo de 5 días consistente en malestar, náuseas, fiebre y vómitos. La tomografía computarizada cerebral y la resonancia magnética no mostraron anomalías significativas y los cambios en el líquido cefalorraquídeo consistieron en un leve aumento del contenido proteico y del número de glóbulos blancos. La búsqueda de causas paraneoplásicas y autoinmunes de la OMS fue negativa, pero las pruebas serológicas identificaron anticuerpos IgM e IgG positivos contra el virus del Nilo Occidental (VNO). La paciente fue tratada con Dexametasona y Clonazepam con mejoría progresiva del estado mental, mioclonías, opsoclonías y signos neurológicos asociados. Seis meses después de la enfermedad aguda tuvo una recuperación completa. Hasta donde sabemos, éste es el decimocuarto caso de OMS asociada al VNO reportado en la literatura hasta ahora. Describimos brevemente el curso clínico de los otros casos reportados junto con las diferentes estrategias de tratamiento que se han empleado.
Mioclonía benigna de la infancia
La mioclonía benigna de la primera infancia es una enfermedad rara caracterizada por espasmos no epilépticos que pueden parecerse a los espasmos epilépticos observados en el síndrome de West. Los espasmos en la mioclonía benigna de la primera infancia comienzan antes del año de edad y son autolimitados. El electroencefalograma (EEG) es invariablemente normal y el desarrollo neurológico no se ve afectado. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles que aparecen antes del año de edad, un EEG anormal con hipsarritmia y un mal pronóstico. Describimos seis bebés que se presentaron para la evaluación de grupos de espasmos de la cabeza, el tronco o las extremidades, parpadeo de los ojos, sacudidas breves de las extremidades superiores o el tronco, y episodios de cabeceo. En la mayoría de los casos, se hizo un diagnóstico presuntivo de síndrome de West antes de la derivación. Un bebé había recibido valproato. Los registros rutinarios de EEG o la monitorización prolongada de EEG por vídeo fueron normales tanto durante como entre los episodios. Tras las evaluaciones negativas, se hizo el diagnóstico de mioclonía benigna de la primera infancia en cada bebé. Posteriormente, ningún bebé fue tratado con anticonvulsivos. El seguimiento reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños entre 2 semanas y 8 meses después del inicio. Todos tuvieron un desarrollo neurológico normal. Basándonos en nuestros casos y en la revisión de la literatura, el pronóstico de este trastorno es excelente. Se debe tener cuidado para reconocer esta rara entidad y evitar una terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañina.
Síndrome de Fejerman
ResumenUna mujer de 63 años sin antecedentes médicos significativos se presentó con una historia de 5 días de opsoclono-mioclonía progresiva, dolores de cabeza y fiebre. Su análisis fue significativo sólo por las serologías séricas positivas del virus del Nilo Occidental. Recibió un tratamiento de 2 días de inmunoglobulina intravenosa (IGIV). A las 8 semanas de seguimiento, presentaba una remisión neurológica completa. El síndrome opsoclono-mioclono de inicio en el adulto es una enfermedad rara a la que se han atribuido causas paraneoplásicas e infecciosas. Hasta donde sabemos, éste es el primer caso descrito de opsoclono-mioclonía secundario al virus del Nilo Occidental tratado con monoterapia de inmunoglobulina intravenosa.
La primera parte del vídeo muestra los hallazgos clínicos de este paciente en el momento de su presentación. Primero se demuestra una opsoclono significativa en todas las direcciones de la mirada. Se observa una mioclonía de las manos y de la boca. En la segunda parte del vídeo, podemos apreciar que el paciente ha logrado una recuperación neurológica completa. La bipedestación de una silla, la marcha en tándem y los movimientos extraoculares son normales. (MPG 44386 kb)
Espasmos infantiles
ResumenIntroducciónEl síndrome opsoclono-mioclono es un trastorno neurológico muy poco frecuente asociado a algunas infecciones víricas y, excepcionalmente, al virus del Nilo Occidental.Presentación del casoUna mujer caucásica de 57 años se presentó con fiebre, mareos, dificultades de equilibrio, vómitos, ojo danzante, alteración del habla, temblor, mioclonía generalizada y dificultad para levantarse o ponerse de pie. Nuestro objetivo es describir a una paciente con infección del Nilo Occidental, que se identificó tanto en su suero como en el líquido cefalorraquídeo y se asoció con encefalitis y síndrome opsoclono-mioclonía-ataxia.ConclusionesEl síndrome opsoclono-mioclonía-ataxia continuó durante 4 semanas después del inicio, cuando murió. No hubo evidencia de ninguna otra etiología responsable de su síndrome opsoclono-mioclónico. Su síndrome opsoclono-mioclónico parecía estar asociado a la encefalitis del Nilo Occidental y tuvo una evolución desfavorable a pesar del tratamiento.
Este artículo se publica bajo licencia de BioMed Central Ltd. Se trata de un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Licencia de Atribución de Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), que permite el uso, la distribución y la reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que se acredite adecuadamente la obra original. La renuncia a la Dedicación de Dominio Público de Creative Commons (http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) se aplica a los datos disponibles en este artículo, a menos que se indique lo contrario.