Epilepsia de ausencia infantil
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadea continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento de la cabeza hacia atrás; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No había descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo era de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.
Síndrome de Jeavons
La mioclonía de los párpados con ausencias (EMA), o síndrome de Jeavons, es un trastorno epiléptico generalizado que se caracteriza clínicamente por una mioclonía de los párpados (ME) con o sin ausencias, paroxismos electroencefalográficos (EEG) inducidos por el cierre de los ojos y fotosensibilidad; además, en raras ocasiones pueden producirse convulsiones tónico-clónicas. Aunque se describió por primera vez en 1977 y varios autores la han descrito ampliamente en los últimos años, la EMA aún no ha sido reconocida como un síndrome epiléptico definitivo. Sin embargo, cuando se aplican criterios estrictos al diagnóstico, la EMA parece ser una afección distintiva que podría considerarse un síndrome epiléptico mioclónico, con mioclonía limitada a los párpados, más que un síndrome epiléptico con ausencias.
Convulsión focal
La mioclonía de los párpados es un tipo de crisis epiléptica que se caracteriza por una marcada sacudida de los párpados, a menudo asociada a una desviación brusca de los globos oculares hacia arriba. Puede desencadenarse al cerrar los ojos. El patrón electroencefalográfico ictal de la mioclonía de los párpados consiste en ondas polipicas generalizadas de 3 a 6 Hz. La mioclonía de los párpados puede ser un componente de las crisis clínicas observadas en la epilepsia generalizada idiopática, sintomática o criptogénica. El objetivo de este estudio fue describir las características inusuales del electroencefalograma ictal focal de dos pacientes con retraso en el desarrollo y mioclonía de los párpados. Hasta donde sabemos, este hallazgo único del electroencefalograma no se había descrito anteriormente.
Vídeo del síndrome de Jeavons
Forma rara, idiopática y generalizada de epilepsia refleja caracterizada por un inicio en la infancia, manifestaciones convulsivas únicas, una llamativa sensibilidad a la luz y la posible aparición de crisis tónico-clónicas generalizadas.
La prevalencia es desconocida, pero el síndrome de Jeavons parece representar alrededor del 7-8% de todas las epilepsias generalizadas idiofáticas (EGI). El síndrome es ligeramente más frecuente en las mujeres que en los hombres.Descripción clínica
La aparición se produce en la infancia, con un pico a los 6-8 años de edad. La mioclonía de los párpados es el principal rasgo clínico y puede asociarse o no a ausencias breves (menos de 6 segundos). El cierre de los ojos en presencia de luz ininterrumpida es el principal factor desencadenante. El estado epiléptico mioclónico de los párpados se registra hasta en una quinta parte de los pacientes y se ha descrito la autoinducción, aunque es poco frecuente. En la mayoría de los pacientes se producen convulsiones tónico-clónicas generalizadas, pero la frecuencia de las mismas es baja. El desarrollo mental suele ser normal, pero en algunos casos se ha descrito un déficit intelectual de leve a moderado.Etiología