Epilepsia mioclónica progresiva de Lafora
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia a menos que se produzcan más de dos convulsiones de forma repetida a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Éste registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para analizar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.
Epilepsia mioclónica progresiva
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Enfermedad de Lafora
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.
Revisión de los genes de la enfermedad de Lafora
El estado epiléptico refractario y superrefractario (RSE, SRSE) son afecciones graves que pueden tener consecuencias neurológicas a largo plazo con altas tasas de morbilidad y mortalidad. La utilidad de la implantación de la estimulación del nervio vago (ENV) durante el EER se ha documentado mediante casos anecdóticos y en revisiones sistemáticas; sin embargo, el uso de la ENV en el EER no se ha adoptado de forma generalizada. Hemos implantado con éxito la ENV en dos pacientes con epilepsia genética ingresados en el hospital para la EERR; se proporcionan descripciones detalladas de los hallazgos clínicos y los parámetros de la ENV. Nuestros pacientes fueron implantados 25 y 58 días después del inicio del estado epiléptico (SE), y se observó una remisión estable del SE a partir del séptimo y décimo día después de la implantación de la ENV, respectivamente, sin cambiar la medicación anticonvulsiva. Se utilizó un aumento rápido de la estimulación sin efectos secundarios evidentes. Nuestros resultados apoyan la consideración de la implantación de la ENV como un tratamiento complementario seguro y eficaz para el SRSE.
El estado epiléptico refractario y superrefractario (RSE, SRSE) son afecciones graves que pueden tener consecuencias a largo plazo, como la alteración de las redes neuronales, las lesiones neuronales y las altas tasas de morbilidad y mortalidad (1, 2). Los medicamentos anticonvulsivos convencionales (MCA) son ineficaces, por lo que a menudo se administran tratamientos fuera de indicación (1).