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Patología mioclonia

junio 19, 2022
Patología mioclonia

Mioclonía en perros

Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.

La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonías pueden indicar que una afección subyacente del cerebro o de los nervios está causando las mioclonías.

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Fármacos que provocan mioclonías

ResumenSe describen los hallazgos post-mortem de dos pacientes con epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas (MERRF, enfermedad de Fukuhara), cuyos hallazgos clínicos se han descrito en detalle anteriormente. Además de la miopatía mitocondrial, ambos pacientes presentaban lesiones consistentes en los sistemas nerviosos central y periférico: (1) degeneración de los sistemas dentatorubral y palidoluysiano, (2) lesiones de la médula espinal que se asemejan a la ataxia de Friedreich, y (3) degeneración de la sustancia negra, la corteza cerebelosa, el núcleo olivar inferior, el locus ceruleus, los núcleos grácil y cuneado, y el tegmento pontino. La naturaleza y la distribución de las lesiones son diferentes no sólo de las otras encefalomiopatías mitocondriales sino también de otras enfermedades conocidas. Se concluye que el MERRF es una entidad patológica.

Acta Neuropathol 75, 433-440 (1988). https://doi.org/10.1007/BF00687129Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

Ansiedad mioclónica

ResumenAntecedentesLa mioclonía es un signo clínico caracterizado por movimientos involuntarios repentinos, breves y espasmódicos de un músculo o grupo de músculos. La distonía se define como un síndrome de contracciones musculares sostenidas, que con frecuencia provocan torsiones y movimientos repetitivos o posturas anormales. Se han descrito casos de mioclonía o distonía secundaria a una lesión estructural en el cerebelo. Sin embargo, nunca se ha descrito un caso de mioclonía y distonía combinadas secundarias a una lesión cerebelosa.Presentación del casoAquí informamos de una paciente de 22 años con sacudidas mioclónicas de inicio repentino, postura distónica y ataxia leve en la extremidad superior derecha. A los 19 años, experimentó una cefalea repentina con vómitos. El examen neurológico mostró ataxia, mioclonía y distonía en la extremidad superior derecha. Las imágenes cerebrales demostraron una hemorragia en el hemisferio cerebeloso derecho secundaria a una malformación cavernosa. Tras la resección de la masa hemorrágica, desapareció la cefalea con vómitos y mejoró la ataxia, pero persistieron la mioclonía y la distonía.ConclusionesEs el primer informe de mioclonía focal y distonía combinadas secundarias a una lesión cerebelosa.

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Mioclonía frente a temblor

La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.

La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.

Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras).    Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:

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