Criterios de diagnóstico del síndrome de Sturge-weber
N2 – Un niño con síndrome de Sturge-Weber y un angioma leptomeníngeo occipital izquierdo desarrolló convulsiones focales a los 6 años de edad que respondieron inicialmente a la oxcarbazepina. Tras 7 meses sin convulsiones, el paciente desarrolló convulsiones mioclónicas-estáticas típicas asociadas a descargas electrográficas generalizadas, que empeoraron al aumentar la oxcarbazepina. Las convulsiones y el electroencefalograma mejoraron drásticamente en 3 semanas cuando se retiró la oxcarbazepina y se inició el ácido valproico. Este caso demuestra la importancia de reconocer que los niños con epilepsia debida a lesiones focales pueden desarrollar una sincronía bilateral secundaria que puede verse agravada por medicamentos que son eficaces para las crisis parciales. En estos casos, el tratamiento con un antiepiléptico de amplio espectro puede ser ventajoso.
Síndrome de Sturge-weber en adultos
ResumenIntroducciónEl síndrome de Sturge-Weber, a veces denominado angiomatosis encefalotrigeminal, es un trastorno neurológico y cutáneo congénito poco frecuente.Presentación del casoEste es el informe de un caso de un joven de 18 años con discapacidad mental, con convulsiones de larga duración, con un nevus en el lado izquierdo de la cara a lo largo de la distribución del nervio trigémino. El encefalograma interictal mostró una actividad lenta bilateral, pronunciada en el hemisferio izquierdo, con actividad epileptógena en la región temporo-parietal izquierda. La radiografía de cráneo, la tomografía computarizada y la resonancia magnética mostraron calcificaciones intracraneales y atrofia del hemisferio cerebral izquierdo.ConclusiónEl asesoramiento y el apoyo profesional, además del tratamiento farmacológico, pueden proporcionar ayuda a los pacientes y a su familia para superar sus problemas y mejorar el resultado del tratamiento.
Valbona Govori.Información adicionalIntereses concurrentesLos autores declaran no tener intereses concurrentes.Contribuciones de los autoresVG ha realizado el examen del paciente, ha recogido los datos y los ha analizado. VG ha tratado a la paciente y ha realizado el seguimiento. BGJ ha analizado las imágenes y ha colaborado en la redacción del texto. HJ realizó el examen y el tratamiento ocular. NM realizó el examen neuropsicológico. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Archivos originales de los autores para las imágenesA continuación se muestran los enlaces a los archivos originales de los autores para las imágenes.Archivo original de los autores para la figura 1Archivo original de los autores para la figura 2Archivo original de los autores para la figura 3Archivo original de los autores para la figura 4Archivo original de los autores para la figura 5Archivo original de los autores para la figura 6Archivo original de los autores para la figura 7Archivo original de los autores para la figura 8Derechos y permisos
Problemas de comportamiento del síndrome de Sturge-weber
OBJETIVOS Las imágenes cerebrales funcionales PET y SPECT han mostrado hipometabolismo e hipoperfusión en el área de la malformación vascular en niños con epilepsia debida al síndrome de Sturge-Weber. Sin embargo, los datos son escasos en lactantes y no existen en pacientes con enfermedad de Sturge-Weber sin epilepsia. Se estudió el patrón de perfusión durante los dos primeros años de vida incluyendo a los pacientes antes de la aparición de las crisis.
MÉTODOS Veintidós lactantes con enfermedad de Sturge-Weber confirmada posteriormente se sometieron a un examen SPECT utilizando TOMOMATIC 564 (Medimatic) y xenón-133 a edades comprendidas entre los 8 días y los 25 meses. Doce de ellos no habían tenido convulsiones antes de la SPECT y siete se sometieron a una segunda SPECT una media de siete meses después. Se midió el flujo sanguíneo cerebral (CBF) en todo el hemisferio y en la parte de la corteza implicada en la malformación vascular en ambos lados, así como un índice “patológico a normal” para el hemisferio y la malformación vascular. Estos valores se compararon con los valores normales emparejados por edad.
Síndrome de Sturge-weber eeg
Un niño con síndrome de Sturge-Weber y un angioma leptomeníngeo occipital izquierdo desarrolló convulsiones focales a los 6 años de edad que respondieron inicialmente a la oxcarbazepina. Tras 7 meses sin convulsiones, el paciente desarrolló convulsiones mioclónicas-estáticas típicas asociadas a descargas electrográficas generalizadas, que empeoraron al aumentar la oxcarbazepina. Las convulsiones y el electroencefalograma mejoraron drásticamente en 3 semanas cuando se retiró la oxcarbazepina y se inició el ácido valproico. Este caso demuestra la importancia de reconocer que los niños con epilepsia debida a lesiones focales pueden desarrollar una sincronía bilateral secundaria que puede verse agravada por medicamentos que son eficaces para las crisis parciales. En estos casos, el tratamiento con un antiepiléptico de amplio espectro puede ser ventajoso.