Mioclonía-distonía
Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos de los cuales se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta fue de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla completa
Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa
Sacudidas mioclónicas
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No hubo descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo fue de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.
Mioclonía negativa
Kuldeep Shetty, Atul Manchakrao Jadhav, Ranjith Jayanthakumar, Seema Jamwal, Tejaswini Shanubhogue, Mallepalli Prabhakar Reddy, Gopal Krishna Dash, Radhika Manohar, Vivek Jacob Philip, Vikram HudedDOI : https://doi.org/10.14802/jmd.20106
Kuldeep Shetty1, Atul Manchakrao Jadhav1, Ranjith Jayanthakumar2, Seema Jamwal1, Tejaswini Shanubhogue1, Mallepalli Prabhakar Reddy1, Gopal Krishna Dash1, Radhika Manohar1, Vivek Jacob Philip1, Vikram Huded1
Autor correspondiente: Kuldeep Shetty, MD, DM Departamento de Neurología, Centro Médico Mazumdar Shaw, Hospital Narayana Hrudayalaya, No 258/A, Bommasandra Industrial Area, Anekal Taluk, Bangalore 560099, India / Tel: +91-80-71222585 / Fax: +91-80-27832648 / E-mail: kuldeepsshetty@yahoo.com
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Convulsión mioclónica
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.