Calambre de escritor: Tratamiento, causas y síntomas | 27/11/2017
La distonía es un trastorno del movimiento hipercinético causado por la cocontracción de músculos antagónicos, que da lugar a posiciones y posturas anormales. Es uno de los trastornos del movimiento más comunes y funcionalmente incapacitantes, con una importante discapacidad asociada de por vida. Debido a una comprensión limitada de la fisiopatología subyacente del trastorno, hay pocas opciones terapéuticas disponibles y muchos pacientes son resistentes a los tratamientos actualmente disponibles. La distonía mioclónica (DM) está causada por mutaciones en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE), de herencia autosómica dominante, que codifica la proteína transmembrana del sarcoglicano. Aunque el SGCE es un gen de impronta materna, las mutaciones son totalmente penetrantes cuando se heredan por vía paterna, lo que hace que un modelo celular neuronal de este trastorno sea ideal.
Esta tesis investiga el impacto de la pérdida de expresión del gen SGCE en el desarrollo de las neuronas corticales excitatorias in vitro. Utilizando la técnica de edición génica CRISPR/Cas9, se derivó una línea de células madre embrionarias humanas (hESC) heterocigotas compuestas de SGCE knockout (SGCEko).
Inyección palatina
Describir exhaustivamente el nuevo síndrome de epilepsia mioclónica y ataxia debido a la mutación del canal de potasio (MEAK), incluyendo la caracterización electrofisiológica celular de la mejora clínica observada con la fiebre.
Analizamos los datos clínicos, electroclínicos y de neuroimagen de 20 pacientes con MEAK debido a la mutación recurrente de KCNC1 p.R320H. Se realizaron estudios electrofisiológicos in vitro utilizando patch-clamp de células enteras para explorar las propiedades biofísicas de los canales KV 3.1 de tipo salvaje y mutante.
Los síntomas se iniciaron entre los 3 y los 15 años de edad (mediana = 9,5), con mioclonías progresivamente graves y raras convulsiones tónico-clónicas. La ataxia estaba presente al principio, pero rápidamente se vio eclipsada por las mioclonías; 10 pacientes estaban en silla de ruedas al final de la adolescencia. En la mitad de los casos se produjo un leve deterioro cognitivo. No se observó ninguna muerte temprana. El electroencefalograma (EEG) mostró descargas generalizadas de ondas de pico y polipico, con fotosensibilidad documentada en la mayoría. Los estudios poligráficos EEG-electromiográficos demostraron un origen cortical para las mioclonías y una sorprendente coactivación de los músculos agonistas y antagonistas. La resonancia magnética reveló una atrofia cerebelosa simétrica, que parecía progresiva, y un cuerpo calloso prominente. Inesperadamente, se observó una mejora clínica transitoria con fiebre en 6 pacientes. Para explorar esto, realizamos grabaciones in vitro a alta temperatura. A temperaturas elevadas, se produjo un fuerte desplazamiento hacia la izquierda en la activación del KV 3.1 de tipo salvaje, aumentando la disponibilidad del canal.
Soldador a tope para tubos
Esto no se recomienda generalmente (porque puede empeorar la situación). Sin embargo, es muy común que los pacientes reciban 1-2 litros de cristaloide isotónico poco después de la presentación. Si esto ocurre, la respuesta del paciente puede ser esclarecedora para el diagnóstico:
En general, hay dos cosas que deben preocupar a un paciente con hiponatremia. En primer lugar, la hiponatremia puede empeorar, dando lugar a complicaciones graves (por ejemplo, convulsiones, edema cerebral y hernia). En segundo lugar, la hiponatremia puede corregirse demasiado rápido, provocando una desmielinización osmótica.
La estrategia de pinza-bolo de DDAVP es una ligera modificación de la pinza de DDAVP (sección anterior). En la estrategia de pinza-bolo de DDAVP, el sodio se ajusta utilizando bolos discretos de líquido, en lugar de una infusión continua:
Esta sección describe el tratamiento del SIADH con una causa en curso que es difícil o imposible de eliminar (por ejemplo, una neoplasia, una lesión cerebral grave o medicamentos). Asegúrese siempre de buscar todas las posibles causas reversibles del SIADH (por ejemplo, los medicamentos mencionados anteriormente, las náuseas).
Mutación Cacna1b
Mediante la secuenciación del exoma y el análisis de vinculación en una familia de tres generaciones con un síndrome dominante único similar a la mioclonía con arritmias cardíacas, identificamos una mutación en el gen CACNA1B, que codifica los canales de calcio neuronales activados por voltaje CaV2.2. Esta mutación (c.4166G>A;p.Arg1389His) es una mutación sin sentido disruptiva en la región externa del poro iónico. Las consecuencias funcionales de la mutación identificada se estudiaron utilizando grabaciones de células enteras y de un solo canal. Los análisis de alta resolución a nivel de canal único mostraron que, cuando están abiertos, los canales CaV2.2 R1389H transportan menos corriente en comparación con los canales WT. Otras propiedades biofísicas del canal no se vieron alteradas en los canales R1389H, incluyendo la selectividad iónica, la activación dependiente de voltaje o la inactivación dependiente de voltaje. Los canales CaV2.2 regulan la liberación de transmisores en las sinapsis inhibitorias y excitatorias. Los cambios funcionales podrían ser consistentes con una ganancia de función que causa la hiperexcitabilidad observada, característica de este síndrome único similar a la mioclonía y asociado a arritmias cardíacas.