Fasciculaciones en todo el cuerpo
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Mioclonía negativa
La mioclonía pediátrica es el término que designa los movimientos rápidos y espasmódicos de los músculos de un niño. Estos movimientos son involuntarios, es decir, su hijo no puede controlarlos. Pueden tener muchas causas diferentes. Algunas formas no son graves (benignas), mientras que otras pueden ser síntomas de enfermedades subyacentes más graves.
En Children’s Health, el equipo de neurología tiene una amplia formación y experiencia en el trabajo con niños que tienen trastornos del movimiento. Diagnosticamos y tratamos todas las formas de mioclonía, así como las condiciones que las causan, para dar a su hijo la atención que necesita.
Un niño con esta afección experimenta movimientos musculares rápidos y espasmódicos. Estos movimientos varían en cuanto a la frecuencia con la que se producen y la gravedad de los mismos. Los niños pueden tener pequeñas sacudidas de vez en cuando o grandes movimientos que se producen con frecuencia. Las mioclonías pueden afectar a muchas partes del cuerpo o sólo a una, como un brazo o una pierna. Algunas formas se producen por sí solas, como el hipo o las sacudidas repetitivas cuando el niño se está quedando dormido. Otras formas de mioclonía están causadas por un trastorno del sistema nervioso (neurológico), como la epilepsia.
Esclerosis múltiple muscular
Una niña de 5 años presenta mioclonías y caídas frecuentes desde hace 2,5 años. Se observó una mioclonía que afectaba a los brazos y a los músculos axiales con distonía del pie izquierdo (vídeo). Su abuela paterna y su padre tenían un fenotipo similar, con edad de inicio y gravedad variables. Se consideraron las posibilidades de mioclonía-distonía de la SGCE, disquinesia relacionada con ADCY5, atrofia dentatorubral-pallidoluysiana y distonía mioclónica 26. Se identificó una variante patogénica heterocigota sin sentido (c.304C>T; p.Arg102Ter) en el exón 3 del gen epsilon-sarcoglicano (SGCE).NotasVer Texto Completo
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Mioclonía-distonía
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.