Mioclonía espinal
La estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTr) puede aliviar los síntomas motores relacionados con los trastornos psicógenos del movimiento (TMP), pero la base neurofisiológica subyacente no está clara. Presentamos el caso de una mujer de 50 años con diagnóstico de mioclonía psicógena en la extremidad inferior derecha, que fue tratada con una sesión diaria (a última hora de la mañana/primera de la tarde) de EMTr sobre la corteza premotora izquierda (PMC), cinco veces por semana durante 6 semanas. Se recogieron datos clínicos y EEG en reposo antes e inmediatamente y 2 meses después de la finalización del protocolo de EMTr. El paciente informó de una reducción significativa de la frecuencia e intensidad de los movimientos involuntarios y de la carga de discapacidad relacionada hasta el seguimiento. Paralelamente, se restableció cualquier anormalidad en cuanto a la densidad de la corriente de origen dentro de las áreas frontal y parietal y la conectividad entre ellas. El corto período de seguimiento, la falta de medidas neurofisiológicas extensas y la falta de tratamiento de control representan la principal limitación del estudio. Sin embargo, la EMTr de baja frecuencia sobre el PMC parece un enfoque seguro y prometedor para el tratamiento del mioclonus psicógeno debido a la combinación de la neuromodulación cortical y los mecanismos no específicos que sugieren efectos cognitivo-conductuales.
Mioclonía del sueño
La epilepsia mioclónica severa en la infancia (SME) fue descrita por Charlotte Dravet en 1978. En la clasificación revisada de epilepsias de la ILAE, la EME se denomina “síndrome de Dravet” debido a la ausencia de crisis mioclónicas en muchos pacientes y se considera dentro de los síndromes electroclínicos[1]. El síndrome de Dravet se caracteriza por convulsiones febriles y afebriles generalizadas y unilaterales clónicas o tónicas clónicas que se producen en el primer año de vida en un bebé por lo demás normal y que posteriormente se asocian a mioclonías, ausencias atípicas y convulsiones parciales. Todos los tipos de convulsiones son resistentes a los fármacos antiepilépticos y el retraso en el desarrollo se hace evidente en el segundo año de vida y va seguido de un deterioro cognitivo definitivo y de trastornos de la personalidad.
El resultado a largo plazo es desfavorable, con convulsiones persistentes y graves trastornos cognitivos. La tasa de mortalidad es muy elevada. Es importante tratar cuidadosamente las crisis convulsivas prolongadas durante los primeros años de vida.
El estancamiento o retraso en el desarrollo durante los primeros 6 años evoluciona posteriormente de forma positiva aunque de forma disarmónica y los pacientes podrían recibir y beneficiarse de un aporte educativo especializado en años posteriores.
Mioclonía negativa
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Mioclonía del oído medio
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia a menos que se produzcan más de dos convulsiones de forma repetida a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.