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Niña mioclonias

junio 23, 2022
Niña mioclonias

Vídeo de Opsoclonus myoclonus

Una niña de 5 años presenta mioclonía y caídas frecuentes desde hace 2,5 años. Se observó una mioclonía que afectaba a los brazos y los músculos axiales con distonía del pie izquierdo (vídeo). Su abuela paterna y su padre tenían un fenotipo similar, con edad de inicio y gravedad variables. Se consideraron las posibilidades de mioclonía-distonía de la SGCE, disquinesia relacionada con ADCY5, atrofia dentatorubral-pallidoluysiana y distonía mioclónica 26. Se identificó una variante patogénica heterocigota sin sentido (c.304C>T; p.Arg102Ter) en el exón 3 del gen epsilon-sarcoglicano (SGCE).NotasVer Texto Completo

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Nistagmo vs opsoclono

La mioclonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).

Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.

Vídeo del síndrome opsoclono-mioclono

El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (a menudo denominado OMAS o síndrome opsoclono-mioclono) es un trastorno autoinmune del sistema nervioso caracterizado por nuevos movimientos de las extremidades y los ojos, comportamientos anormales, desregulación del sueño y dificultad para hablar. El OMAS puede ser provocado por una infección vírica o por un tumor (neuroblastoma). Dado que a veces está causado por un tumor, el OMAS se denomina síndrome paraneoplásico.

El OMAS puede estar causado por una reacción inmunitaria a un tumor llamado neuroblastoma o por una reacción inmunitaria a una enfermedad vírica. La reacción inmunitaria hace que el cuerpo produzca anticuerpos contra el cerebelo, que se encuentra en la parte posterior del cerebro. El impacto en el cerebelo hace que el paciente desarrolle dificultades para caminar, movimientos oculares caóticos y una pérdida de habilidades de desarrollo.

Para confirmar un diagnóstico de OMAS, su hijo se someterá a varias pruebas para buscar anomalías cerebrales y para buscar un tumor en el cuerpo. A menudo se realiza una punción lumbar para buscar evidencia de una respuesta inmune. Se realizan pruebas de orina, como la del ácido vanililmandélico (VMA) y la del ácido homovanílico (HVA), para buscar evidencias de un tumor. A veces son necesarias pruebas adicionales, como la gammagrafía con metayodobenzilguanidina (MIBG), que consiste en inyectar una pequeña cantidad de material radiactivo, para buscar un tumor.

Niña mioclonias del momento

William Gravley Escuela de Medicina Kirk Kerkorian, Universidad de Nevada-Las Vegas, Las Vegas, NVCaleb Murphy Escuela de Medicina Kirk Kerkorian, Universidad de Nevada-Las Vegas, Las Vegas, NVChia-Dan Kang Escuela de Medicina Kirk Kerkorian, Universidad de Nevada-Las Vegas, Las Vegas, NVBadrunnisa Hanif Escuela de Medicina Kirk Kerkorian, Universidad de Nevada-Las Vegas, Las Vegas, NV

Las enfermedades priónicas se transmiten a través de instrumentos contaminados y tejidos infectados, y los diferentes tejidos se clasifican como de alta o baja infectividad. Los tejidos de alta infectividad incluyen el cerebro, la médula espinal, los tejidos oculares, los ganglios espinales y los ganglios del trigémino. Los tejidos de baja infectividad incluyen el LCR, los nervios periféricos, la sangre, los riñones, el hígado, los pulmones, los ganglios linfáticos y el bazo, y la placenta.52 Sólo ha habido 4 casos de variante de la ECJ transmitida por transfusión de sangre.53 No se ha informado de la transmisión de persona a persona por contacto habitual. Si se sospecha que un paciente tiene la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, deben tomarse las siguientes medidas para prevenir la exposición iatrogénica o nosocomial a la enfermedad priónica:

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