Mioclonía subcortical
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Mioclonía del oído medio
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Mioclonía del sueño
El síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (AMRF) es una forma rara, heredada de forma recesiva, de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) causada por mutaciones en el gen SCARB2 y asociada a una insuficiencia renal terminal. Además del mioclonismo progresivo grave, las manifestaciones neurológicas de este síndrome se caracterizan por una ataxia progresiva y disartria con capacidad intelectual preservada. Desde su descripción original, se ha informado de un número creciente de casos “similares a la AMRF” sin insuficiencia renal. Describimos el caso de una mujer de 29 años con mioclonía progresiva e incapacitante asociada a disartria y ataxia, a la que se le encontró una nueva mutación homocigota en el gen SCARB2. Además, este informe enfatiza la presencia de dos patrones de EEG, el fenómeno de fijación-off y las ráfagas de picos parasagitales observadas exclusivamente durante el sueño REM, que parecen ser característicos de esta condición.
Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) consisten en un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos que representan <1% de todas las epilepsias (Bhat y Ganesh, 2018). Se caracterizan por una tríada distintiva de mioclonías progresivas, crisis epilépticas y deterioro neurológico. La mayoría de las EMP se heredan de forma autosómica recesiva y pueden distinguirse según la edad de inicio de los síntomas y las anomalías neurológicas predominantes, en particular la demencia, la disartria o la ataxia (Scala et al., 2020).
Sacudidas mioclónicas
Las mioclonías son contracciones musculares o sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas, denominadas mioclonías positivas, o por la relajación de los músculos, denominadas mioclonías negativas.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Las mioclonías se producen a veces en respuesta a un acontecimiento externo o cuando una persona intenta realizar un movimiento. La persona que lo experimenta no puede controlar las sacudidas.
En algunos casos, la mioclonía comienza en una región del cuerpo y se extiende a los músculos de otras zonas. Los casos más graves de mioclonía pueden afectar al movimiento y limitar la capacidad de la persona para moverse o caminar. Estos tipos de mioclonía pueden indicar un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios.
Las sacudidas mioclónicas suelen ser un síntoma de un trastorno nervioso, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas suelen producirse en personas con epilepsia, un trastorno en el que la actividad eléctrica del cerebro se desordena, provocando convulsiones.