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Especialista en mioclonias

junio 23, 2022
Especialista en mioclonias

Zonisamida para las mioclonías

La mioclonía es un trastorno neurológico asociado a movimientos musculares rápidos e involuntarios. Estos movimientos normalmente no suponen un problema y pueden darse en personas sanas o con ciertos trastornos del movimiento como la epilepsia.

Los síntomas más comunes del mioclono son las sacudidas o espasmos involuntarios. Estos movimientos pueden producirse rara vez o con frecuencia y ser leves o intensos, aunque a menudo se describen como breves, repentinos, chocantes e intensos.

Un especialista en neurología diagnostica la mioclonía tras revisar el historial médico y los sistemas del paciente y realizar una exploración física. Para confirmar la afección, el médico puede solicitar ciertas pruebas, entre ellas:

Baclofeno para las mioclonías

La mioclonía se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.

Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.

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Tratamiento natural de las mioclonías

El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (a menudo denominado OMAS o síndrome opsoclono-mioclono) es un trastorno autoinmune del sistema nervioso caracterizado por nuevos movimientos de las extremidades y los ojos, comportamientos anormales, desregulación del sueño y dificultad para hablar. El OMAS puede ser provocado por una infección vírica o por un tumor (neuroblastoma). Dado que a veces está causado por un tumor, el OMAS se denomina síndrome paraneoplásico.

El OMAS puede estar causado por una reacción inmunitaria a un tumor llamado neuroblastoma o por una reacción inmunitaria a una enfermedad vírica. La reacción inmunitaria hace que el cuerpo produzca anticuerpos contra el cerebelo, que se encuentra en la parte posterior del cerebro. El impacto en el cerebelo hace que el paciente desarrolle dificultades para caminar, movimientos oculares caóticos y una pérdida de habilidades de desarrollo.

Para confirmar un diagnóstico de OMAS, su hijo se someterá a varias pruebas para buscar anomalías cerebrales y para buscar un tumor en el cuerpo. A menudo se realiza una punción lumbar para buscar evidencia de una respuesta inmune. Se realizan pruebas de orina, como la del ácido vanililmandélico (VMA) y la del ácido homovanílico (HVA), para buscar evidencias de un tumor. A veces son necesarias pruebas adicionales, como la gammagrafía con metayodobenzilguanidina (MIBG), que consiste en inyectar una pequeña cantidad de material radiactivo, para buscar un tumor.

Acción mioclónica

La mioclonía es una contracción muscular o una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas, denominadas mioclonías positivas, o por la relajación de los músculos, denominadas mioclonías negativas.

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Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Las mioclonías se producen a veces en respuesta a un acontecimiento externo o cuando la persona intenta realizar un movimiento. La persona que lo experimenta no puede controlar las sacudidas.

En algunos casos, la mioclonía comienza en una región del cuerpo y se extiende a los músculos de otras zonas. Los casos más graves de mioclonía pueden afectar al movimiento y limitar la capacidad de la persona para moverse o caminar. Estos tipos de mioclonía pueden indicar un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios.

Las sacudidas mioclónicas suelen ser un síntoma de un trastorno nervioso, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas suelen producirse en personas con epilepsia, un trastorno en el que la actividad eléctrica del cerebro se desordena, provocando convulsiones.

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