Epilepsia y llave de hierro
El hierro es el metal de transición más abundante en el cerebro y es vital para varios procesos celulares, como la síntesis de neurotransmisores, la mielinización de las neuronas y la función mitocondrial. El ciclo redox entre el hierro ferroso y el férrico se utiliza en la biología para varias reacciones de transferencia de electrones esenciales para la vida, pero esta misma química media en las reacciones nocivas con el oxígeno que inducen el estrés oxidativo. Por consiguiente, existe un mecanismo preciso y estrechamente controlado para regular el hierro en el cerebro. Cuando el hierro está desregulado, tanto las condiciones de sobrecarga de hierro como las deficiencias de hierro son perjudiciales para el cerebro. Esta revisión se centra en cómo se mantiene el metabolismo del hierro en el cerebro, y cómo una alteración del hierro y del metabolismo del hierro afecta negativamente a la función neurológica.
La dependencia del hierro para el funcionamiento fisiológico normal ha hecho necesario un mecanismo estrechamente regulado para garantizar que el recambio neto de hierro alimentario sea esencialmente neutro (Crichton y Ward, 1992). Esto es especialmente importante para el cerebro, donde se mantienen algunas de las mayores concentraciones de hierro del cuerpo (Gerlach et al., 1994). Esta revisión proporcionará una visión general de cómo se regula el metabolismo del hierro en el cerebro y las consecuencias de una homeostasis del hierro perturbada.
Síntomas de convulsión por anemia
Mioclonía es un término utilizado para describir una amplia gama de sacudidas musculares breves e involuntarias o “tics” que se originan en el sistema nervioso central. Las sacudidas pueden producirse en muchos músculos de todo el cuerpo y están causadas por contracciones musculares o lapsos de contracción muscular, que se denominan mioclonías positivas y negativas, respectivamente.
Los síntomas asociados a las mioclonías varían mucho entre las distintas personas. En un extremo de la escala, la mioclonía es una condición bastante inofensiva que la mayoría de las personas experimenta comúnmente. Por ejemplo, la “sacudida” que se experimenta en las primeras etapas del sueño es un tipo de mioclonía, al igual que el hipo. En el otro extremo de la escala, la mioclonía se asocia a contracciones musculares más graves que suelen estar causadas por uno de los numerosos trastornos neurológicos. En otros casos, la mioclonía no se considera un síntoma asociado a una enfermedad, sino que se considera un trastorno en sí mismo, aunque esto es bastante raro.
Se cree que las mioclonías se originan en varios lugares del sistema nervioso central, como la corteza cerebral (la parte del cerebro responsable de iniciar el movimiento voluntario), el cerebelo (la parte del cerebro responsable de afinar el movimiento voluntario), el tronco cerebral (desempeña un papel clave en el movimiento) o la médula espinal (transmite las señales del cerebro al cuerpo).
Fármacos que provocan mioclonías
El origen de los movimientos periódicos de las piernas (MPP), un fuerte correlato del síndrome de las piernas inquietas (SPI), es incierto. Este estudio se realizó para evaluar la relación entre los PLM y la deficiencia periférica de hierro, medida con niveles de ferritina corregidos por la inflamación.
Se incluyó una muestra transversal de un estudio de cohorte de 801 personas seleccionadas al azar (n = 1008 ensayos, edad media de 58,6 ± 0,3 años) de los organismos de los empleados del estado de Wisconsin. Se utilizó un detector automático previamente validado para medir los PLM durante el sueño. Los pacientes fueron categorizados en síntomas de SPI-positivos y síntomas de SPI-negativos sobre la base de una respuesta a una encuesta enviada por correo y un análisis previo. Los análisis se realizaron utilizando un modelo lineal con la categoría de PLM por encima y por debajo de 15 PLM/h (índice de movimiento periódico de las piernas, PLMI) como variable dependiente, y ajustando por covariables conocidas, incluyendo polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) previamente asociados dentro de BTBD9, TOX3/BC034767, MEIS1, MAP2K5/SKOR1, y PTPRD. Se midieron los niveles de ferritina y proteína C-reactiva (PCR) en suero, y los niveles de ferritina se corrigieron para la inflamación utilizando los niveles de PCR.
Mioclonía del sueño
A continuación ofrecemos información detallada sobre el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de las piernas inquietas (SPI). Aunque la NCD que se está reconsiderando hace referencia a una prueba diagnóstica, los estudios de hierro en suero, creemos que la comprensión de la decisión propuesta por parte de los lectores puede mejorar con una discusión más amplia de la enfermedad para la que se solicitó la cobertura de la prueba.
El SPI es un trastorno sensoriomotor que a menudo tiene un profundo impacto en el sueño. Aunque se describió por primera vez hace más de 300 años (Willis, 1685), el término síndrome de las piernas inquietas fue acuñado por el neurólogo sueco Ekbom en 1945, y se caracterizó por las sensaciones “mal definidas” de malestar en las piernas y los pies que requieren el movimiento frecuente de las piernas (Ekbom, 1945). En esa época también señaló que el SPI se producía con mayor frecuencia por la noche y podía causar un insomnio grave. Sobre la base de la investigación moderna, se considera que el SPI es un trastorno relativamente común que suele producirse justo antes de dormir, especialmente en personas de 50 años o más. Los síntomas del SPI se agravan con la inactividad y se alivian temporalmente con el movimiento. La gravedad de los síntomas varía mucho, desde los que se producen sólo ocasionalmente en una situación de estrés hasta los nocturnos y graves, con una interrupción casi total del sueño.