Mioclonía subcortical
ResumenLa calcificación de los ganglios basales (IBGC) o calcificación cerebral primaria familiar es una enfermedad genética rara caracterizada por un patrón de herencia autosómico dominante y la presencia de calcificaciones bilaterales en los ganglios basales, los talamis, el cerebelo y la sustancia blanca subcortical cerebral. El síndrome es genética y fenotípicamente heterogéneo. Se han identificado mutaciones causales en cuatro genes: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1. Se ha descrito una variedad de síntomas neurológicos y psiquiátricos progresivos, incluyendo el deterioro cognitivo, los trastornos del movimiento, el trastorno bipolar, las cefaleas crónicas y la migraña, y la epilepsia. Aquí describimos una familia con una nueva mutación en SLC20A2 que presenta principalmente síntomas neurológicos que incluyen mioclonía cortical y epilepsia. Mientras que la epilepsia, aunque rara, se ha reportado en pacientes con IBGC asociada a mutaciones en SLC20A2, el mioclonus cortical parece ser una nueva manifestación.
J Neurol 267, 2221-2227 (2020). https://doi.org/10.1007/s00415-020-09821-4Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Mioclonía cortical frente a convulsión
El propósito de este artículo es llamar la atención sobre la amplia gama de fenómenos clínicos motores que pueden ser causados por una descarga sensoriomotora cortical anormal. Se describen once pacientes seleccionados con mioclonías corticales. En todos los casos, las breves sacudidas musculares parecían implicar mecanismos corticales cerebrales, ya que existían potenciales evocados cerebrales ampliados a estímulos somatosensoriales o visuales y (en 5 de los 6 casos investigados de esta manera) un evento cortical de duración determinada precedía a las sacudidas espontáneas o inducidas por la acción. En algunos pacientes, la mioclonía cortical se producía sólo en respuesta a una variedad de entradas aferentes (mioclonía refleja cortical). En otros, la mioclonía se producía sólo durante el movimiento, cuando los mecanismos corticales se activaban voluntariamente (mioclonía de acción cortical), o la descarga cortical se producía de forma espontánea (mioclonía cortical espontánea y epilepsia parcial continua), e incluso se extendía hasta provocar una epilepsia motora focal (crisis de Jackson). Algunos pacientes mostraron combinaciones de mioclonías sensibles al estímulo y espontáneas, epilepsia parcial continua, epilepsia motora focal y crisis de gran mal generalizadas. Estas variaciones representan probablemente diferencias sutiles en el lugar de la anormalidad en los mecanismos neuronales sensoriomotores corticales.
Mioclonía cortical eeg
El término mioclonía se utiliza para describir un movimiento involuntario breve y espasmódico que implica a músculos antagonistas y que se origina en breves contracciones activas de los músculos (mioclonía positiva) o, más raramente, en breves interrupciones de la actividad electromiográfica en curso (mioclonía negativa). 1 Clínicamente, las mioclonías pueden clasificarse como “focales” si afectan a un grupo restringido de músculos, normalmente distales; “multifocales” cuando las sacudidas focales asíncronas afectan a diferentes zonas del cuerpo; o “generalizadas” cuando las sacudidas afectan a la mayoría de los segmentos del cuerpo de forma aparentemente sincrónica.
Las mioclonías son espontáneas si se producen con independencia de situaciones externas desencadenantes o pueden ser inducidas por el movimiento (mioclonías de acción) o por estímulos sensoriales o visuales (mioclonías reflejas). Por último, en cuanto a la periodicidad, las mioclonías pueden ser rítmicas o arrítmicas.
Se conocen muchas condiciones en las que el mioclono es una manifestación prominente, lo que permite una clasificación etiológica1,2 en la que se identifican cuatro categorías principales de síndrome clínico: (1) mioclonía fisiológica (relacionada con el sueño, hipo, mioclonía inducida por la ansiedad o el ejercicio); (2) mioclonía esencial (individuos sin otros signos neurológicos); (3) mioclonía epiléptica (condiciones en las que el elemento predominante es la epilepsia); y (4) mioclonía sintomática (condiciones en las que el elemento predominante es la encefalopatía).
Etiología de las mioclonías corticales
Autor correspondiente: Dr. Hee-Tae Kim, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Hanyang, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seúl 133-792, Corea, Tel +82-2-2290-8372, Fax +82-2-2296-8370, E-mail kimht@hanyang.ac.kr
Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), que permite el uso, la distribución y la reproducción sin restricciones y sin fines comerciales en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente el trabajo original.
Los estudios de EMG pueden ser útiles en el diagnóstico del temblor. Para apoyar el diagnóstico del temblor, basta con la EMG de superficie, y rara vez son necesarias las grabaciones con aguja. Es el mejor método para identificar los músculos y el segmento de la extremidad implicados.1 La inspección de la señal EMG de un temblor revela si éste es regular o irregular. En algunos casos, existen algunas discrepancias entre el análisis clínico del temblor y el análisis EMG del mismo. Por lo tanto, los estudios de EMG son necesarios para el diagnóstico adecuado del temblor. En un temblor, la señal asíncrona se describiría como alternante. En el temblor esencial, la frecuencia varía de 4 a 11 Hz con actividad sincrónica en los músculos antagonistas. El acelerómetro con pesos en las manos puede mostrar un cambio en la frecuencia máxima con el temblor fisiológico exagerado y una frecuencia constante con el temblor esencial.