Fasciculaciones en la muerte cerebral
Las mioclonías pueden observarse en niños con síndromes epilépticos leves o graves. Ambos tipos se observan a edades características, junto con otros factores: etiología, antecedentes familiares, patrón hereditario, efecto sobre el desarrollo psicomotor y hallazgos EEG-EMG. En los niños con encefalopatías progresivas o degenerativas y mioclónicas, más conocidas como epilepsia mioclónica progresiva, existen también datos clínicos específicos, junto con marcadores biológicos y genéticos que permiten su identificación. Se describen las características clínicas más específicas de cada uno de estos cuadros clínicos, así como las pruebas complementarias que permiten confirmar estos diagnósticos.
Rehabilitación del síndrome de Lance-adams
La epilepsia mioclónica hace referencia a una familia de epilepsias que se presentan con mioclonías. Cuando las sacudidas mioclónicas se asocian ocasionalmente a una actividad anormal de las ondas cerebrales, se puede clasificar como crisis mioclónica. Si la actividad anormal de las ondas cerebrales es persistente y resulta de convulsiones continuas, entonces se puede considerar el diagnóstico de epilepsia mioclónica.
Las mioclonías pueden describirse como breves sacudidas del cuerpo;[1] pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, pero se observan sobre todo en las extremidades o en los músculos faciales. Las sacudidas suelen ser involuntarias y pueden provocar caídas. El EEG se utiliza para leer la actividad de las ondas cerebrales. La actividad de picos producida por el cerebro suele estar correlacionada con las sacudidas breves que se observan en el EMG o con un artefacto muscular excesivo. Suelen producirse sin pérdida de conciencia detectable y pueden ser generalizadas, regionales o focales en el trazado del EEG. Las sacudidas mioclónicas pueden ser epilépticas o no epilépticas. La mioclonía epiléptica es una manifestación electroclínica elemental de la epilepsia que implica a las neuronas descendentes, cuya amplificación espacial (propagación) o temporal (repetición autosostenida) puede desencadenar una actividad epiléptica manifiesta[1].
Mioclonía post-hipoxia
El inicio se produce entre los 2 y los 5 años (el pico es de 3 a 4 años), y se da típicamente en niños con un desarrollo normal. En el 20 % de los pacientes, se han producido convulsiones febriles simples antes del inicio. Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas (GTCS) suelen ser el primer tipo de convulsión. Al cabo de días o meses, se producen convulsiones mioclónicas, atónicas y/o mioclónicas-atónicas adicionales y ausencias atípicas con una frecuencia creciente hasta llegar a una ”fase tormentosa”. La convulsión MA consiste en sacudidas mioclónicas musculares proximales seguidas de una fase atónica. En algunos pacientes pueden observarse breves convulsiones tónicas. Los niños suelen presentar un estado epiléptico no convulsivo (NCSE) con episodios de somnolencia, alteración de la marcha y mioclonías erráticas, que pueden durar de horas a días.Etiología
La etiología es desconocida en la mayoría de los casos y se sospecha una herencia poligénica. Las causas monogénicas más comunes incluyen SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2). Otras variantes causales señaladas son SLC2A1 (1p34.2), SCN1A (2q24.3), SYNGAP1 (6p21.32), KCNA2 y NEXMIF (Xq13.3).Métodos de diagnóstico
Mioclonía post-hipoxia
El conocimiento detallado de los patrones electroencefalográficos que acompañan a las crisis epilépticas en niños es primordial para la correcta identificación de las crisis y síndromes epilépticos. En este artículo, presentamos una revisión de los patrones ictal de diferentes tipos de crisis en niños, ilustrando con ejemplos recogidos en nuestro laboratorio de video-EEG del Hospital Pequeno Príncipe.
El conocimiento detallado de los patrones electroencefalográficos que acompañan a las crisis epilépticas en los niños es primordial para la correcta identificación de las crisis y síndromes epilépticos. En este artículo, presentamos una revisión de los patrones ictal de diferentes tipos de crisis en niños, ilustrando con ejemplos recogidos en nuestro laboratorio de video-EEG del Hospital Pequeno Príncipe.
El conocimiento detallado de los patrones electroencefalográficos (EEG) que acompañan a las crisis epilépticas en niños es primordial para la correcta identificación de las crisis y síndromes epilépticos. Además, la observación de un evento no asociado a una alteración ictal del trazado EEG determina el diagnóstico de un evento no epiléptico, como las pseudoconvulsiones, las aberraciones conductuales y las parasomnias. En ciertos tipos de crisis, como las crisis hipercinéticas que emergen del lóbulo frontal, con una semiología extraña, este diagnóstico diferencial es crucial.1 El neurofisiólogo debe ser capaz de reconocer una actividad EEG ictal entre los frecuentes artefactos producidos por el movimiento profuso que es característico de este tipo de crisis.