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Mioclonias severas

junio 23, 2022
Mioclonias severas

Convulsión mioclónica

Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.

Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.

Mioclonía-distonía

Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta fue de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla de tamaño completo

Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa

Fasciculaciones musculares involuntarias

Las mioclonías son contracciones o sacudidas involuntarias, breves y repentinas de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.

La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.

Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras).    Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:

Mioclonía negativa

OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o «arranques de sueño», que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.

Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.

CausasEl mioclono puede estar causado por diversos problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.

Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.

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