Epilepsia
Los datos clínicos y los datos de secuenciación de este estudio fueron proporcionados por el autor correspondiente previa solicitud y tras la aprobación del comité de ética del Hospital de Salud Materno-Infantil de la Región Autónoma de Guangxi Zhuang. Los datos utilizados y analizados en el presente informe se depositaron en la base de datos Sequence Read Archive (SRA). Los datos son accesibles a través del acceso SRA: PRJNA628102; o a través de los enlaces: https://dataview.ncbi.nlm.nih.gov/object/PRJNA628102; https://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/?run=SRR11609212; https://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/?run=SRR11609213;https://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/?run=SRR11609214.
Este estudio fue revisado y aprobado por el comité de ética del Hospital de Salud Materno-Infantil de la Región Autónoma de Guangxi Zhuang. Se obtuvo el consentimiento informado detallado por escrito de todos los participantes, y este estudio se adhirió a los principios de la Declaración de Helsinki. Dado que el probando de este artículo es un menor de edad con deterioro cognitivo y discapacidad, se obtuvo el consentimiento informado por escrito para la participación en este estudio de los padres o tutores del paciente.
Convulsión mioclónica
Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, Hirtz DG, Dlugos D, Masur D, Clark PO, Adamson PC.Ethosuximide, valproic acid, and lamotrigine in childhood absence epilepsy: initial monotherapy outcomes at 12 months.Epilepsia.
Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, Hirtz DG, Dlugos D, Masur D, Clark PO, Adamson PC.Ethosuximide, valproic acid, and lamotrigine in childhood absence epilepsy: initial monotherapy outcomes at 12 months.Epilepsia.
Ramos-Lizana J, Aguirre-Rodríguez J, Aguilera-López P, Cassinello-García E.Recurrence risk after withdrawal of antiepileptic drugs in children with epilepsy: a prospective study.Eur J Paediatr Neurol.
Rosati A, Ilvento L, Lucenteforte E, Pugi A, Crescioli G, McGreevy KS, Virgili G, Mugelli A, De Masi S, Guerrini R.Comparative efficacy of antiepileptic drugs in children and adolescents: Un meta-análisis en red.Epilepsia.
Mioclonía
Diseño En este estudio transversal, se estudió a 37 participantes con síndrome ATR-X de entre 1,8 y 44 años de edad mediante un cuestionario de epilepsia personalizado, la revisión de los resultados de la electroencefalografía (EEG), el Cuestionario del Sueño modificado de Simonds y Parraga y un diario de sueño de dos semanas.
Resultados Once participantes tenían un diagnóstico clínico de epilepsia generalizada (29,7%). Los tipos de crisis fueron crisis tónico-clónicas generalizadas, ausencias y mioclonías. Los registros EEG interictales en los participantes con GTCS no mostraron descargas epilépticas en el 78%. Del mismo modo, los registros de EEG durante la mioclonía y las ausencias a menudo no mostraron descargas epilépticas. Los problemas de sueño (dificultad para conciliar o mantener el sueño, y despertares tempranos) se reportaron en el 70%. Los participantes con problemas de sueño reportados se acostaron más temprano (p = 0,027) y tuvieron una menor eficiencia de sueño (p < 0,01) que los participantes sin problemas de sueño, pero como grupo ambos tuvieron un tiempo total de sueño suficiente (9 horas y 52 minutos vs. 10 horas y 55 minutos). Dieciséis participantes (43,2) utilizaron medicación para mejorar el sueño (predominantemente melatonina n = 10), siendo efectiva sólo en dos.
Mioclonía-distonía
La discapacidad del habla es un término general que incluye varios trastornos que afectan a una persona y le impiden formar palabras con normalidad. La tartamudez o el tartamudeo es uno de los trastornos del habla más comunes en las personas. Otras dificultades o condiciones del habla son la disartria y la apraxia.
La apraxia es una condición en la que una parte del cerebro se ve afectada negativamente, lo que a su vez puede perjudicar el habla. La disartria es un trastorno motor que afecta a los músculos de la boca, la garganta y el sistema respiratorio, lo que dificulta el movimiento de la boca. Sin embargo, los trastornos del habla también pueden dejar graves secuelas psicológicas. El tratamiento de estos trastornos debe incluir también asesoramiento psicológico para el paciente.
Dado que las personas con deficiencias del habla suelen tener dificultades para expresar sus sentimientos a los demás, este trastorno puede provocar problemas de autoestima. La depresión es otro efecto secundario de la deficiencia. Aunque el trastorno puede afectar a los adultos, es frecuente verlo en los niños. Empezar el tratamiento pronto suele aumentar las posibilidades de una recuperación total.