Degeneración cerebelosa paraneoplásica
El síndrome opsoclono-mioclónico (OMS) es una rara enfermedad neuroinflamatoria de origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático, caracterizada por opsoclono, mioclonía, ataxia y trastornos del comportamiento y del sueño.
La OMS se presenta típicamente entre 1 y 3 años de edad, aunque puede aparecer antes o después en la infancia. Se caracteriza por opsoclono (movimientos oculares rápidos, multidireccionales y conjugados), sacudidas mioclónicas, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. El curso clínico puede ser monofásico o con recaídas crónicas. La OMS se asocia en aproximadamente el 50% de los casos pediátricos con un neuroblastoma (véase este término); este tumor suele ser (aunque no siempre) de bajo grado con un buen resultado oncológico. También se produce una afección similar de aparición en adultos, pero está asociada a diferentes tipos de cáncer, sobre todo al cáncer de pulmón de células pequeñas (véase este término) y al adenocarcinoma de mama.Etiología
La OMS puede tener un origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático. En la mayoría de los casos paraneoplásicos pediátricos, se encuentra un neuroblastoma. Las infecciones que desencadenan la OMS incluyen una variedad de agentes virales y bacterianos, como los estreptococos, el micoplasma y la varicela zoster. Se desconoce el mecanismo exacto, pero se ha sugerido una disfunción autoinmune del tronco del encéfalo y/o del cerebelo; el opsoclono puede reflejar una desinhibición del núcleo fastigial del cerebelo o una interacción desordenada entre la omnipausa y las neuronas de ráfaga, pero los elementos cognitivos y conductuales de la afección, así como los estudios de imagen recientes, sugieren un proceso neurológico más amplio.Métodos de diagnóstico
Síndrome de Kufor-rakeb
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Preparación para la primera visita Trabajar con un equipo médico para encontrar un diagnóstico puede ser un proceso largo que requerirá más de una cita. Tome mejores decisiones en materia de salud si se prepara para la primera visita con cada miembro del equipo médico.
Tome notas durante las citas para ayudar a recordar lo que se discutió. Siguiente: Diagnóstico y tratamiento Ver fuentes y referencias El Sistema de Lenguaje Médico Unificado (UMLS) de la Biblioteca Nacional de Medicina se utiliza para clasificar y organizar las enfermedades y las categorías de enfermedades.
Los datos de la Guía de codificación y terminología de cribado neonatal de la Biblioteca Nacional de Medicina se utilizan para anotar si una enfermedad está incluida en las recomendaciones federales o estatales para las pruebas de cribado neonatal.
Mioclonía del sueño
Se cree que el mioclono opsoclono es un trastorno autoinmune, aunque se necesitan más investigaciones para demostrar el mecanismo real de cómo se desarrolla la afección. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el cuerpo se ataca por error a sí mismo en lugar de a un invasor extraño, como una bacteria o un virus. El cerebelo es responsable de la coordinación de los movimientos oculares, la coordinación muscular y el habla. Alrededor de la mitad de los niños a los que se les diagnostica el síndrome opsoclono tienen un tumor de neuroblastoma. Por lo general, aunque no siempre, se trata de una forma benigna del tumor. La mayoría de los niños a los que se les detecta un neuroblastoma deben someterse a una estadificación y resección quirúrgica, seguida de un seguimiento por parte del equipo de neurooncología. El tratamiento del neuroblastoma, aunque es importante por sí mismo, no parece alterar el resultado del síndrome opsoclono-mioclono.En los niños que no tienen neuroblastoma, la afección puede seguir a una enfermedad infecciosa o no se encuentra un desencadenante claro.
Hu encefalitis
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Reimpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoStorz, C., Bares, R., Ebinger, M. et al. Diagnostic value of whole-body MRI in Opsoclonus-myoclonus syndrome: a clinical case series (3 case reports).
BMC Med Imaging 19, 70 (2019). https://doi.org/10.1186/s12880-019-0372-yDownload citaCompartir este artículoCualquier persona con la que compartas el siguiente enlace podrá leer este contenido:Obtener enlace compartibleLo sentimos, actualmente no hay un enlace compartible disponible para este artículo.Copiar al portapapeles