Ataques de escalofríos benignos por el Dr. Hamza Alsayouf Consultor
La epilepsia mioclónica familiar del adulto (FAME) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por un temblor mioclónico cortical y convulsiones generalizadas. Se describió por primera vez en 1990 en Japón [1], pero entretanto ha mostrado una distribución mundial [2]. En las últimas décadas se han utilizado muchos nombres alternativos como epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (BAFME), temblor mioclónico cortical familiar con epilepsia (FCMTE), temblor mioclónico cortical familiar (FCMT) se han propuesto el mioclono esencial familiar y la epilepsia (FEME), la epilepsia mioclónica familiar benigna de aparición en la edad adulta (FMEA) y el temblor y la epilepsia heredofamiliar (HTE), que reflejan su heterogeneidad clínica. Esta última subraya la dificultad de distinguir claramente esta entidad clínica de otros trastornos más frecuentes que se solapan clínicamente [3], [4]. La prevalencia exacta de la FAME sigue siendo en gran medida desconocida, ya que probablemente esta afección suele estar infradiagnosticada, pero se estima que es un trastorno raro que afecta a menos de uno de cada 35.000 individuos [5].
Mioclonía neonatal benigna del sueño
La epilepsia mioclónica familiar adulta benigna (BAFME) es una de las enfermedades que causan mioclonías corticales (MC) con potenciales evocados somatosensoriales (PEs) gigantes. No existen biomarcadores diagnósticos útiles que diferencien la BAFME de otras enfermedades de la CM.
Este estudio retrospectivo de casos incluyó a 49 pacientes consecutivos con MC (16 con BAFME y 33 con otras MC) que presentaban P25 o N35 SEP gigantes. Los SEP se procesaron mediante un filtro de paso de banda de 400-1000 Hz para analizar los HFO. Se compararon los hallazgos clínicos y de SEP entre (1) los grupos de BAFME y otros CM y (2) los pacientes con presencia y ausencia de P25-HFO (HFO superpuestos a P25 gigante). Se calculó el poder diagnóstico de cada factor para la BAFME.
Los 16 pacientes con BAFME mostraron FOP-P de la SEP con una presencia significativamente mayor (P < 0,0001) en comparación con la de otros grupos de MC. La presencia de P25-HFO se correlacionó significativamente con el diagnóstico de BAFME (P < 0,0001) y con las amplitudes elevadas de SEP P25 y N35 (P = 0,01 y P < 0,0001, respectivamente). La BAFME se diagnosticó de forma fiable utilizando los P25-HFO con una alta sensibilidad (100%), especificidad (87,9%), valor predictivo positivo (80%) y valor predictivo negativo (100%), lo que demuestra su superioridad como factor de diagnóstico en comparación con otros factores.
Mioclonía benigna del sueño – Definición y pronunciación médica
van den Ende T, Sharifi S, van der Salm SMA, van Rootselaar A-F. Temblor mioclónico familiar y epilepsia, un trastorno enigmático: From Phenotypes to Pathophysiology and Genetics. Una revisión sistemática. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2018;8:503. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.434
El temblor y la epilepsia mioclónica familiar autosómica dominante (FCMTE) ha acumulado a lo largo de los años varios nombres y acrónimos, como mioclonía y epilepsia cortical autosómica dominante (ADCME), epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (BAFME), temblor cortical (Crt Tr), epilepsia mioclónica familiar del adulto (FAME), temblor mioclónico cortical familiar (FCMT), temblor cortical familiar con epilepsia (FCTE), mioclonía esencial familiar y epilepsia (FEME), epilepsia mioclónica benigna familiar de inicio en el adulto (FMEA), y temblor y epilepsia heredofamiliar (HTE) (Tabla 1). 1 El FCMTE servirá en el manuscrito como acrónimo para todas las abreviaturas, tal y como se sugirió en 2005,2 y como lo clasifica actualmente el Comité de Nomenclatura Genética de HUGO (HGNC).3 El síndrome se describió por primera vez en la década de 1990 en Japón, en familias con temblor hereditario (mioclonía trémula distal) y epilepsia.4 -7 Posteriormente, se han identificado más de un centenar de pedigríes en diferentes países, que han demostrado ser genéticamente heterogéneos en los estudios de vinculación.
La diferencia entre tics nerviosos y tics
La familia era un pedigrí chino de cuatro generaciones con 80 miembros, que se presenta como herencia autosómica dominante (Figura 1). Todos los individuos disponibles fueron sometidos a una recogida detallada de la historia clínica y a una exploración física por parte de dos neurólogos experimentados. Se realizaron al mismo tiempo exámenes de resonancia magnética cerebral, electroencefalograma (EEG) y electromiograma (EMG); se evaluaron la Escala Unificada de Calificación de Mioclonías (UMRS) y la Escala de Calificación de Temblores de Fahn (FTRS) para valorar la gravedad de las mioclonías y los temblores, respectivamente. Se utilizaron el Mini-Mental State Examination (MMSE) y el Digit Symbol Test (DST) para evaluar la función cognitiva. Se reclutaron diez controles sanos no emparejados por sexo y edad para detectar si había disfunción cognitiva en los pacientes con BAFME. Se extrajo ADN genómico de sangre venosa periférica utilizando el kit de ADN genómico de Aidlab. Este estudio fue aprobado por el Comité de Ética del Hospital Xiangya de la Universidad Central del Sur. Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de todos los participantes inscritos.