Trastornos neurodegenerativos progresivos
La encefalitis de Hashimoto se menciona comúnmente como un diferencial clave de la ECJ, pero nunca hemos visto esto en la Clínica Prion. Las pruebas de la función tiroidea y de los anticuerpos antitiroperoxidasa son sencillas de realizar, aunque muchos de los pacientes que presentan este trastorno son eutiroideos. La patogénesis de este trastorno y su distinción de otras encefalitis inmunomediadas no está clara.Infecciones
La encefalopatía multifocal progresiva es una infección cerebral oportunista asociada a la infección por el virus del polioma JC, casi exclusivamente en personas inmunodeprimidas. Suele haber antecedentes de uso de fármacos inmunosupresores, VIH, linfoma de Hodgkin o leucemia linfocítica crónica. La enfermedad es difícil de relacionar con un síntoma específico, aunque se confunde con la ECJ debido a la rápida progresión de la discapacidad y a su frecuente afectación de las vías visuales o la ataxia cerebelosa. En cuanto a la encefalitis, la aparición de convulsiones generalizadas en la mitad de los casos sería inusual para la ECJ. Las características de imagen deben ser distintas a las de la ECJ, con una propensión a las lesiones desmielinizantes parieto-occipitales en la unión de la materia gris y blanca, menos frecuentes en el cuerpo calloso, el tálamo y los ganglios basales. El LCR se utiliza para confirmar el diagnóstico con la PCR para el virus JC, pero a menudo se produce una pleocitosis y sería otra característica en contra del diagnóstico de la ECJ.
Epilepsia mioclónica con fibras rojas desiguales MERRF
ResumenEste artículo resume la literatura sobre la demencia de inicio temprano (DPI) que condujo a las recomendaciones de la Cuarta Conferencia de Consenso Canadiense sobre el Diagnóstico y Tratamiento de la Demencia. Se requiere un diagnóstico diferencial más amplio para la DPE en comparación con la demencia de inicio tardío. Los retrasos en el diagnóstico son comunes, y el impacto social de la EOD requiere equipos de atención especiales. Las etiologías subyacentes a los síndromes de EOD deben tener en cuenta los antecedentes familiares y las enfermedades comórbidas, como los factores de riesgo cerebrovascular, que pueden influir en la presentación clínica y la edad de inicio. Por ejemplo, aunque es más probable que muchos SDE tengan causas genéticas y/o metabólicas mendelianas, la presencia de comorbilidades puede hacer que el individuo con riesgo de demencia de inicio tardío manifieste los síntomas a una edad más temprana, lo que contribuye aún más a la heterogeneidad observada y puede confundir la investigación diagnóstica. Por lo tanto, se debe considerar un enfoque de medicina personalizada para el diagnóstico en función de la edad de inicio, la presentación clínica y las comorbilidades. A menudo son necesarios el asesoramiento y las pruebas genéticas, así como el cribado bioquímico especializado, especialmente en los menores de 40 años y en aquellos con antecedentes familiares de enfermedad autosómica dominante o recesiva. Los nuevos tratamientos que se están desarrollando para la EOD, como las formas genéticas de la enfermedad de Alzheimer, deben dirigirse a la cascada patogénica específica implicada por la mutación o el defecto bioquímico.
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C en un paciente de 65 años
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un trastorno mitocondrial asociado a una mutación genética mitocondrial del gen que codifica el ARNt para la lisina.1,2 Esta mutación suele ser una mutación puntual de A a G en el pn 8344. 2-4 La MERRF suele presentarse en la primera infancia con episodios epilépticos mioclónicos (EM) y la biopsia muscular confirma las fibras rojas rasgadas (FRR).1 Más adelante puede progresar e incluir otras características neurológicas, como ataxia cerebelosa, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, retraso mental, demencia, atrofia óptica y miopatía con fibras rojas rasgadas en la biopsia debido a la acidosis láctica y la proliferación mitocondrial.1,3,5,6
Los trastornos mitocondriales son relativamente infrecuentes, pero pueden tener una prevalencia de hasta 1 de cada 5.000.10 Se desconocen en gran medida los datos epidemiológicos del MERRF, pero se estima que la prevalencia es de 1 de cada 100.000 o menos.11
En resumen, el MERRF es un trastorno mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. Los hallazgos neurooftálmicos incluyen atrofia óptica, oftalmoplejía, ptosis o retinopatía pigmentaria. No hay cura, pero se recomiendan medidas de apoyo.
Oftalmoplejia demencia mioclonia 2021
Luís Fabiano Marin André Carvalho Felício Denis Bernardi Bichuetti William Adolfo Celso dos Santos Lia Raquel Rodrigues Borges Renata Parissi Buainain Henrique Ballalai Ferraz Sobre los autores
Durante su ingreso el paciente evolucionó con apatía, dificultades de comprensión y expresión, mutismo acinético y requirió alimentación enteral, traqueotomía y soporte respiratorio. El paciente falleció siete meses después del inicio de los síntomas debido a complicaciones respiratorias.
La hipótesis diagnóstica de la ECJ debe sugerirse en cualquier paciente de entre 55 y 65 años con historia de síndrome de demencia rápidamente progresiva asociada a síntomas piramidales, extrapiramidales, cerebelosos o visuales1,2. Algunas presentaciones clínicas de la ECJ pueden imitar una amplia gama de síndromes parkinsonianos típicos y atípicos. Lida et al. informaron de la asociación de la enfermedad de Parkinson y una forma esporádica de ECJ en una paciente de 64 años con demencia y síntomas parkinsonianos progresivos durante 4 años. El examen patológico mostró hallazgos consistentes con ambas enfermedades12. Kawasaki et al. fueron los primeros en informar de un caso de ECJ esporádica en un paciente varón de 64 años con una historia de 53 meses de síndrome de demencia progresiva asociada a hallazgos clínicos de parálisis supranuclear progresiva y disautonomía13. Un caso más fue comunicado por Shimamura et al. y otros dos casos por Josephs et al. que mostraban oftalmoplejía supranuclear vertical y parkinsonismo simétrico con rigidez axial predominante y evolución de la enfermedad entre 10 y 29 meses14,15. Cannard et al. comunicaron un caso de un paciente con ECJ y antecedentes atípicos de degeneración corticobasal16. Por otro lado, pacientes con manifestaciones de demencia rápidamente progresiva asociadas a síntomas parkinsonianos han sido diagnosticados erróneamente como ECJ, pero posteriormente se confirmaron como casos de DCL en el examen patológico17.