Epilepsia mioclónica progresiva con desmielinización
ResumenLa neuropatía periférica se ha identificado en niños con encefalomiopatías mitocondriales, pero no como un hito clínico principal. Aquí informamos de los hallazgos clínicos, electrofisiológicos, bioquímicos y genéticos en una familia que alberga la mutación G8363A en el gen tRNALys del ADN mitocondrial. Los individuos afectados presentaban neuropatía periférica y ataxia como principal signo clínico. La afectación adicional incluía debilidad muscular y lipomatosis múltiple. No se observaron otras características clínicas comunes asociadas a la mutación G8363A, como la cardiomiopatía y la epilepsia mioclónica. Estos hallazgos sugieren que debe considerarse una enfermedad mitocondrial en el diagnóstico diferencial de los niños con síndrome aquí-doatáxico y neuropatía periférica de origen desconocido.
Mercedes Pineda.Información adicionalEste trabajo ha sido apoyado por becas de la Diputación General de Aragón (P032-2000), el Ministerio de Sanidad (FIS 98-2000/0049) y la Red Española de Trastornos Mitocondriales y Ataxias (G03-011 y G03-056). A.S. recibió una beca del Gobierno de México (CONACYT-121963).Derechos y permisosImpresiones y permisosSobre este artículoCite este artículoPineda, M., Solano, A., Artuch, R. et al. Neuropatía periférica con ataxia en la infancia como resultado de la mutación G8363A en el ADN mitocondrial.
Epilepsia mioclónica progresiva con desmielinización
La mioclonía fragmentaria excesiva es un hallazgo incidental frecuente en pacientes sometidos a polisomnografía por otros motivos. El objetivo de este estudio fue evaluar si el examen electrofisiológico en pacientes con mioclonía fragmentaria excesiva durante el sueño según los criterios de la Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM) muestra hallazgos de disfunción nerviosa periférica.
Noventa y ocho de 100 pacientes con mioclonía fragmentaria excesiva detectada como un hallazgo incidental durante la polisomnografía de rutina se sometieron a un estudio electrofisiológico. Se realizaron estudios de conducción nerviosa motora de los nervios peroneo y tibial derechos, registros de ondas F del nervio tibial, estudios de conducción nerviosa sensorial antidrómica del nervio sural izquierdo y electromiografía con aguja del músculo tibial anterior derecho, y se clasificaron como normales, neuropatía periférica, lesión de la raíz nerviosa lumbar 5 (L5) o fasciculaciones benignas.
El cincuenta por ciento (49 de 98) presentó anomalías electrofisiológicas, siendo la más frecuente la polineuropatía (32 de 49, 65,3%), seguida de las lesiones de la raíz nerviosa L5 (13 de 49, 26,5%) y las fasciculaciones benignas (4 de 49, 8,2%). Los pacientes con anomalías electrofisiológicas eran de mayor edad que los que no las tenían.
Temblor y mioclonía por acción mioclónica renal
OverviewLos síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso son un grupo de trastornos poco comunes que se desarrollan en algunas personas que tienen cáncer. Los síndromes paraneoplásicos también pueden afectar a otros sistemas de órganos, como las hormonas (endocrino), la piel (dermatológico), la sangre (hematológico) y las articulaciones (reumatológico).
A veces la lesión del sistema nervioso es reversible con una terapia dirigida al cáncer y al sistema inmunitario. Sin embargo, estas enfermedades también pueden provocar rápidamente daños graves en el sistema nervioso que no pueden revertirse.
Independientemente de ello, el tratamiento del cáncer subyacente y otras intervenciones pueden prevenir daños mayores, mejorar los síntomas y ofrecer una mejor calidad de vida.Productos y serviciosMostrar más productos de Mayo Clinic
SíntomasLos signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso pueden desarrollarse con relativa rapidez, a menudo durante días o semanas. Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso suelen comenzar incluso antes de que se diagnostique el cáncer.
Cuándo acudir al médicoLos signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso son similares a los de muchas afecciones, como el cáncer, las complicaciones del cáncer e incluso algunos tratamientos del cáncer.
Mioclonía cortical focal en la enfermedad multifocal progresiva
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo, especialmente a los músculos y al sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de este trastorno aparecen durante la infancia o la adolescencia. Los rasgos del MERRF varían mucho entre los individuos afectados, incluso entre los miembros de una misma familia.El MERRF se caracteriza por espasmos musculares (mioclonía), debilidad (miopatía) y rigidez progresiva (espasticidad). Cuando se tiñen las células musculares de los individuos afectados y se observan al microscopio, estas células suelen aparecer anormales. Estas células musculares anormales se denominan fibras rojas rasgadas. Otras características de la MERRF son las convulsiones recurrentes (epilepsia), la dificultad para coordinar los movimientos (ataxia), la pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica) y el lento deterioro de la función intelectual (demencia). Las personas con esta enfermedad también pueden desarrollar pérdida de audición o atrofia óptica, que es la degeneración (atrofia) de las células nerviosas que llevan la información visual desde los ojos al cerebro. Las personas afectadas a veces tienen una estatura baja y una forma de enfermedad cardíaca conocida como cardiomiopatía. Con menor frecuencia, las personas con MERRF desarrollan tumores grasos, llamados lipomas, justo debajo de la superficie de la piel.