Vídeo de mioclonía febril
El GEFS+ se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectados. Otros casos son el resultado de nuevas mutaciones (de novo) en el gen y se producen en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.El síndrome de Dravet está casi siempre causado por mutaciones de novo, aunque puede heredarse de un progenitor que tenga una forma más leve de GEFS+. Otras formas de GEFS+ suelen heredarse de un progenitor afectado. En raras ocasiones, el síndrome de Dravet u otras formas de GEFS+ se heredan de un progenitor con mosaicismo somático. El mosaicismo somático significa que algunas de las células del cuerpo tienen la mutación genética y otras no. Un progenitor con mosaicismo puede estar menos afectado o no mostrar ningún signo o síntoma de GEFS+.
Mioclonía febril en niños pequeños
La mioclonía febril es un síntoma neurológico benigno inducido por la fiebre. El mecanismo fisiológico es desconocido. Presentamos un paciente varón de 1 año y 7 meses con sacudidas intermitentes de todo el cuerpo durante una fiebre alta causada por una otitis media aguda. Experimentó más de 50 sacudidas durante un período de 2 días. Las sacudidas sólo aparecían durante el sueño. No presentaba ninguna alteración de la conciencia ni anomalías en la exploración neurológica, el análisis de sangre, el electroencefalograma o los hallazgos de la resonancia magnética cerebral. Le diagnosticamos mioclonía febril. Las sacudidas mioclónicas desaparecieron a medida que la fiebre disminuía sin dejar secuelas neurológicas. Hasta donde sabemos, nunca se ha informado de mioclonías febriles sólo durante el sueño. Para aclarar la fisiopatología del mioclono febril, debemos centrarnos en la relación entre el mioclono y los estados de sueño y vigilia.
Convulsión febril
Las FS son los episodios convulsivos más comunes en niños de <5 años (1, 4, 13) con frecuencias del 2,3-2,7% en el Reino Unido (4). En general, en los últimos años se ha reducido notablemente el ingreso de niños con FS en urgencias en los países más desarrollados debido al amplio uso de midazolam bucal o benzodiacepina rectal administrados directamente por los padres en el domicilio. Las infecciones víricas que afectan al oído, la nariz, la garganta y las vías respiratorias superiores son las causas más frecuentes de las convulsiones asociadas a la fiebre. En un estudio retrospectivo, Tarhani et al. (18) han informado sobre 77 niños afectados por el SF que en estos niños la duración media de las convulsiones fue de 5,09 +/- 3,78 minutos y la temperatura media durante las convulsiones fue de 38,41 +/- 0,83 °C. En 44 (57,14%) niños no se documentó ninguna causa de la fiebre. Diez (12,99%) niños tuvieron múltiples convulsiones en 24 horas, en 70 (90,91%) las convulsiones terminaron sin medicación y 5 (6,49%) fueron tratados con diazepam.
Stokes et al. (19), en una cohorte de 276 niños con SF identificados por el análisis viral de las secreciones nasofaríngeas y los hisopos de tos/nasal, encontraron infecciones virales en el 49% de los niños, siendo la gripe A, el virus sincitial respiratorio (VSR) y los adenovirus, las causas más frecuentes de las infecciones. Se ha informado de la gastroenteritis por norovirus como evento causal en niños con convulsiones febriles y afebriles. Entre 108 niños afectados por gastroenteritis por norovirus y convulsiones, 49 (45,4%) fueron diagnosticados de SF, mientras que 59 (54,6%) presentaron convulsiones afebriles (20). Wang et al. (21), en una cohorte de 868 niños con SL asociado a una gastroenteritis leve, mostraron que 67 (7,7%) tuvieron una segunda convulsión afebril (AS) y el 71% (48/67) mostraron una recurrencia asociada a la gastroenteritis. Según estos autores, el riesgo de recaída de AS tras la gastroenteritis leve inicial es bajo.
Mioclonía postinfecciosa
Kuldeep Shetty, Atul Manchakrao Jadhav, Ranjith Jayanthakumar, Seema Jamwal, Tejaswini Shanubhogue, Mallepalli Prabhakar Reddy, Gopal Krishna Dash, Radhika Manohar, Vivek Jacob Philip, Vikram HudedDOI : https://doi.org/10.14802/jmd.20106
Kuldeep Shetty1, Atul Manchakrao Jadhav1, Ranjith Jayanthakumar2, Seema Jamwal1, Tejaswini Shanubhogue1, Mallepalli Prabhakar Reddy1, Gopal Krishna Dash1, Radhika Manohar1, Vivek Jacob Philip1, Vikram Huded1
Autor correspondiente: Kuldeep Shetty, MD, DM Departamento de Neurología, Centro Médico Mazumdar Shaw, Hospital Narayana Hrudayalaya, No 258/A, Bommasandra Industrial Area, Anekal Taluk, Bangalore 560099, India / Tel: +91-80-71222585 / Fax: +91-80-27832648 / E-mail: kuldeepsshetty@yahoo.com
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