Tratamiento de las mioclonías
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden estar causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Mioclonía frente a temblor
Antecedentes: En la ataxia-telangiectasia (AT) se pueden encontrar varios trastornos del movimiento, incluyendo ataxia, distonía, corea y mioclonía, pero rara vez se ha descrito la mioclonía como característica predominante en la AT.Informe de un caso: Informamos de dos pacientes con AT con mioclonía prominente, ilustrando una presentación inusual de este trastorno. La secuenciación del gen ATM en el primer paciente reveló una mutación truncante homocigótica, c.5908C>T (p.Q1970*) en el exón 38 del gen ATM, que ha sido reportada previamente como una mutación fundadora en la población costarricense.Discusión: La mioclonía puede ser una característica predominante o de presentación en la AT, incluso sin distonía.
La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno autosómico recesivo de reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN). Las características clínicas típicas incluyen ataxia, normalmente como característica temprana, apraxia oculomotora, telangiectasia, inmunodeficiencia y mayor riesgo de tumores malignos como leucemia y linfoma. Aunque constituyen el nombre de este trastorno, la ataxia y las telangiectasias no son siempre las características clínicas principales o de presentación. En la mayoría de los casos, la ataxia se produce de forma precoz, en torno a los 2-4 años de edad.1 Las telangiectasias suelen detectarse varios años después de la aparición de la ataxia, pero pueden estar ausentes.1
Pronunciación de Myoclonus
Las mioclonías son crisis breves y repentinas que se caracterizan por una rápida contracción de los músculos -generalmente de todos ellos-, que en algunos casos puede provocar una caída; a menudo hace que un objeto se desprenda de la mano, y las lesiones por contracción mioclónica repentina no son infrecuentes.
Todos experimentamos mioclonías fisiológicas, por ejemplo las mioclonías del sueño, que se experimentan como sacudidas repentinas, únicas o, a veces, en serie, de todo el cuerpo durante la fase de sueño. Se trata de un reflejo fisiológico, o más bien de un episodio, resultado de la disminución de la tensión muscular, que acompaña a la conciliación del sueño. El hipo o las sacudidas características inducidas por la ansiedad también entran en la categoría de mioclonía fisiológica.
Las mioclonías patológicas causadas por descargas específicas que pueden verse en un registro de EEG (a menudo denominadas polipicos, o complejos de ondas polipicos) son una especie de “cortocircuito” eléctrico en una población de neuronas suficientemente grande. Una descarga de este tipo genera mioclonías tanto simples como en serie.
Las mioclonías pueden estar relacionadas con los denominados síndromes epilépticos – formas características de epilepsia, que incluyen uno o más tipos de crisis, junto con otros síntomas (por ejemplo, alteraciones del desarrollo psicofísico, impedimentos del habla o secuelas características propias de la edad y el sexo).
Mioclonía cortical
Se informa de un paciente de 42 años que presentaba una marcada somnolencia diurna y en el que la única anomalía polisomnográfica nocturna importante era una intensa mioclonía fragmentaria (parcial) que se producía con igual frecuencia en todas las fases del sueño NREM, asociada a cierto grado de fragmentación del sueño. La mioclonía era muy breve (menos de 150 mseg de duración), aperiódica y se repetía de forma asíncrona y asimétrica en las piernas, los brazos y la cara. No parece estar relacionado con el mioclono fisiológico clínicamente similar del sueño REM. Otros trastornos principales del sueño como los movimientos periódicos, el síndrome de las piernas inquietas, la apnea del sueño y la narcolepsia-cataplejía fueron excluidos por la historia y la polisomnografía.