Vídeo sobre la mioclonía de los párpados
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Epilepsia de pequeño mal
Quince pacientes con mioclonía de los párpados con ausencias (EMA, síndrome de Jeavons), 14 pacientes con epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) sin SCE y 16 controles sanos (HC) se sometieron a un protocolo de imágenes de resonancia magnética funcional (RMf) correlacionadas con la electroencefalografía (EEG) y de morfometría cerebral de vóxeles (VBM). El estudio funcional consistió en épocas de 30 segundos en condiciones de ojos abiertos y ojos cerrados. Se marcaron los siguientes eventos EEG y se obtuvieron los mapas fMRI relativos: (1) tiempos de cierre de ojos, (2) parpadeo espontáneo y (3) descargas de espigas y ondas espontáneas y desencadenadas por el cierre de ojos (SWD; para EMA e IGE). Se realizaron comparaciones dentro del grupo y entre grupos para los datos de fMRI y VBM, según correspondiera.
En EMA, en comparación con HC e IGE, encontramos: (1) una mayor señal dependiente del nivel de oxigenación de la sangre (BOLD) relacionada con el cierre del ojo en la corteza visual, el tálamo posterior y la red implicada en el control motor del cierre del ojo, las sacadas y los movimientos de persecución ocular; y (2) incrementos en la concentración de materia gris en la corteza visual y el pulvinar talámico, mientras que se observaron disminuciones en el área del campo ocular frontal bilateral. No se detectaron diferencias BOLD al comparar el SWD en EMA e IGE.
Síndrome de Panayiotopoulos
La mioclonía de los párpados con ausencias (EMA), o síndrome de Jeavons, es un trastorno epiléptico generalizado que se caracteriza clínicamente por una mioclonía de los párpados (ME) con o sin ausencias, paroxismos electroencefalográficos (EEG) inducidos por el cierre de los ojos y fotosensibilidad; además, en raras ocasiones también pueden producirse convulsiones tónico-clónicas. Aunque se describió por primera vez en 1977 y varios autores la han descrito ampliamente en los últimos años, la EMA aún no ha sido reconocida como un síndrome epiléptico definitivo. Sin embargo, cuando se aplican criterios estrictos al diagnóstico, la EMA parece ser una afección distintiva que podría considerarse un síndrome epiléptico mioclónico, con mioclonía limitada a los párpados, más que un síndrome epiléptico con ausencias.
Epilepsia generalizada con crisis febriles más
Se cree que el opsoclono es un trastorno autoinmune, aunque se necesitan más investigaciones para demostrar el mecanismo real de desarrollo de la enfermedad. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el organismo se ataca por error a sí mismo en lugar de a un invasor extraño, como una bacteria o un virus. El cerebelo es responsable de la coordinación de los movimientos oculares, la coordinación muscular y el habla. Alrededor de la mitad de los niños a los que se les diagnostica el síndrome opsoclono tienen un tumor de neuroblastoma. Por lo general, aunque no siempre, se trata de una forma benigna del tumor. La mayoría de los niños a los que se les detecta un neuroblastoma deben someterse a una estadificación y resección quirúrgica, seguida de un seguimiento por parte del equipo de neurooncología. El tratamiento del neuroblastoma, aunque es importante por sí mismo, no parece alterar el resultado del síndrome opsoclono-mioclono.En los niños que no tienen neuroblastoma, la afección puede seguir a una enfermedad infecciosa o no se encuentra un desencadenante claro.