Convulsión mioclónica
RESUMENUna niña de 18 meses se presentó con incoordinación y movimientos involuntarios de inicio agudo. No se demostró una etiología viral. La atrofia cerebelosa fue sugerida por la neumoencefalografía. El opsoclono apareció más tarde. Los síntomas pudieron suprimirse con grandes dosis de corticotropina. Posteriormente, se sugirió un tumor de la cresta neural (ganglioneuroblastoma) mediante estudios químicos y se extirpó quirúrgicamente. Tras un periodo inicial asintomático de tres meses, la polimioclonía ha vuelto a aparecer a pesar de la secreción normal de catecolaminas, pero los síntomas desaparecen con dosis menores de ACTH que antes.
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Epilepsia mioclónica juvenil
ResumenSe presentan los resultados clínicos, neuroquímicos y neuropatológicos de un caso de enfermedad de Gaucher infantil tardía con apraxia oculomotora, mioclonía progresiva y signos bulbares prominentes. Hubo un marcado aumento de la glucosilceramida en la corteza cerebral y el cerebelo; el aumento estaba más en el rango de lo observado en el tipo III norrbottniano que en la enfermedad de Gaucher tipo II. Los cambios corticales cerebrales se caracterizaban por una acumulación intraparenquimatosa en forma de banda de células de Gaucher en la lámina IV con una astrogliosis acompañante. En el cerebelo, se registró una pérdida focal grave de células granulares y una pérdida global de neuronas del núcleo dentado. Se observaron cambios más leves en el tálamo y el tronco cerebral, donde la acumulación perivascular de células de Gaucher estaba presente en todas las regiones. Los cambios corticales cerebrales se asemejaban a los observados en la enfermedad de Gaucher tipo II y eran mucho más marcados que en el tipo III norrbottniano, mientras que los cambios en el núcleo dentado eran más graves que en el tipo II y el tipo III. Se discute la variabilidad fenotípica con diferentes patrones de síntomas clínicos y cambios neuropatológicos en la enfermedad de Gaucher neuronopática.
Vídeo de la epilepsia mioclónica benigna de la infancia
La epilepsia mioclónica benigna de la infancia (EMB) se caracteriza por la aparición de breves ataques mioclónicos en lactantes normales de entre 4 meses y 3 años. No existen antecedentes personales, aunque en algunos pacientes pueden producirse 1 ó 2 convulsiones febriles aisladas antes de la aparición de las mioclonías. En el 30% de los casos hay antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones febriles. Los ataques mioclónicos son cortos y leves, y afectan principalmente a la cabeza y a los miembros superiores. El desarrollo psicomotor continúa normalmente después de la aparición de las crisis. El EEG muestra una actividad de fondo normal y descargas generalizadas de ondas de pico o polipico asociadas a las mioclonías. Estas anomalías se activan con la somnolencia y durante las primeras fases del sueño. En un tercio de los pacientes existe una fotosensibilidad clínica y en el EEG. Las mioclonías pueden controlarse fácilmente con la monoterapia con valproato. Raramente pueden aparecer convulsiones de gran mal durante la adolescencia, tras la retirada del tratamiento farmacológico. La evolución psicomotriz es buena si el tratamiento se inicia precozmente. Cuando las mioclonías comienzan durante el primer año de vida, hay que eliminar los diagnósticos de espasmos infantiles criptogénicos y de mioclonía infantil benigna no epiléptica. En los casos de aparición más tardía, suelen descartarse fácilmente los siguientes diagnósticos: síndrome de Lennox-Gastaut criptogénico, epilepsia mioclónica-estática y epilepsias no clasificadas con la asociación de mioclonías y otros tipos de crisis.
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia eeg
La mioclonía infantil es el término que designa los movimientos rápidos y espasmódicos de los músculos del niño. Estos movimientos son involuntarios, es decir, su hijo no puede controlarlos. Pueden tener muchas causas diferentes. Algunas formas no son graves (benignas), mientras que otras pueden ser síntomas de enfermedades subyacentes más graves.
En Children’s Health, el equipo de neurología tiene una amplia formación y experiencia en el trabajo con niños que tienen trastornos del movimiento. Diagnosticamos y tratamos todas las formas de mioclonía, así como las afecciones que las causan, para dar a su hijo la atención que necesita.
Un niño con esta afección experimenta movimientos musculares rápidos y espasmódicos. Estos movimientos varían en cuanto a la frecuencia con la que se producen y la gravedad de los mismos. Los niños pueden tener pequeñas sacudidas de vez en cuando o grandes movimientos que se producen con frecuencia. Las mioclonías pueden afectar a muchas partes del cuerpo o sólo a una, como un brazo o una pierna. Algunas formas se producen por sí solas, como el hipo o las sacudidas repetitivas cuando el niño se está quedando dormido. Otras formas de mioclonía están causadas por un trastorno del sistema nervioso (neurológico), como la epilepsia.