La diminuta molécula responsable del síndrome del sobresalto
El objetivo de esta revisión es relacionar los hallazgos recientes que describen el papel y la conectividad neuronal de los ganglios basales con la neuropsiquiatría clínica de los trastornos del movimiento de los ganglios basales y con el papel de las alteraciones de los ganglios basales en los estados “psiquiátricos”. Los artículos relacionados con los temas pertinentes se recopilaron inicialmente a través de MEDLINE y también se revisaron los artículos relacionados con los estados clínicos tratados. La anatomía y las conexiones de los ganglios basales indican que estas estructuras son enlaces importantes entre partes del cerebro que clásicamente se han considerado relacionadas con el funcionamiento emocional y regiones del cerebro que anteriormente se consideraban con funciones principalmente motoras. Los ganglios basales desempeñan un papel en el desarrollo y la integración de las conductas psicomotoras, en las que intervienen las funciones motoras, los mecanismos de memoria y atención y los procesos de recompensa.
Los trastornos de los ganglios basales se caracterizan por la presencia de movimientos anormales, signos y síntomas psiquiátricos y diversos grados de deterioro cognitivo. Tradicionalmente, se ha prestado más atención a las anomalías motrices de estos trastornos que al estado mental y las alteraciones cognitivas, a pesar de que éstas pueden ser tan incapacitantes y angustiosas para los pacientes y sus cuidadores como los movimientos anormales. Sin embargo, en los últimos años se han reconocido cada vez más las consecuencias no motoras de las enfermedades de los ganglios basales. Al mismo tiempo, se han producido importantes avances en nuestra comprensión de la anatomía y fisiología funcional de los ganglios basales y las regiones cerebrales asociadas. En este artículo se revisarán los avances recientes en estos campos, con especial referencia a la información útil para entender por qué las enfermedades de los ganglios basales se asocian tan a menudo con el desarrollo de síntomas psiquiátricos.
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La L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) es una enzima que requiere vitamina B6 y que participa en la biosíntesis de los neurotransmisores dopamina (DA) y serotonina. La falta de AADC conduce a una deficiencia combinada de las catecolaminas DA, norepinefrina (NE) y epinefrina (E), así como de serotonina. Aquí describimos a gemelos prematuros que presentaron convulsiones graves, mioclonías, movimientos oculares rotatorios y contracciones clónicas repentinas. Los pacientes mostraron una mejoría de las contracciones clónicas bajo suplemento de vitamina B6, pero murieron en la tercera semana de vida. En el LCR y la orina se reveló un patrón bioquímico indicativo de deficiencia de AADC. Las concentraciones de ácido homovanílico (HVA), ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) y 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol (MHPG) estaban disminuidas, en asociación con un aumento de las concentraciones de 3-orto-metildopa (3-OMD) en el LCR y un aumento significativo del ácido vaniláctico en la orina. Los sustratos de la enzima AADC L-dopa y 5-hidroxitriptófano (5-HTP) estaban elevados en el LCR. Las concentraciones elevadas de treonina y de un compuesto no identificado en el LCR completaron el patrón bioquímico. La actividad de la AADC se encontró aumentada en el plasma y deficiente en el hígado. Los estudios moleculares descartaron efectivamente un defecto genético en el gen AADC. La base de la encefalopatía epiléptica en los gemelos puede estar localizada en el metabolismo de la vitamina B6 y queda por definir.
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Hassan A, van Gerpen JA. Orthostatic Tremor and Orthostatic Myoclonus: Weight-bearing Hyperkinetic Disorders: A Systematic Review, New Insights, and Unresolved Questions. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2016;6:417. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.325
El temblor ortostático (TO) y el mioclono ortostático (MO) son trastornos hipercinéticos de carga que afectan a la estación y a la marcha, principalmente en pacientes de edad avanzada. Estas hipercinesias se describieron por primera vez en la literatura hace más de 30 años. El TO fue descrito por Heilman1 en 1984 como un temblor de la parte inferior del cuerpo que se produce al ponerse de pie, está ausente cuando se está sentado o tumbado, y se alivia al caminar o inclinarse (Figura 1). Sin embargo, se ha reconocido retrospectivamente que los casos notificados en la década de 1970 probablemente reflejen la OT.2,3 Las descripciones originales de los pacientes generaron el término “síndrome de las piernas temblorosas”.4,5 La OT se divide en formas de OT “clásica” y “lenta”. La OT clásica tiene una frecuencia ≥13 Hz en los registros electromiográficos,6 mientras que la OT lenta tiene una frecuencia de temblor de <13 Hz (más a menudo <10 Hz).7 En 2007, dos grupos distintos informaron de un trastorno similar asociado a mioclonía en lugar de temblor y lo denominaron OM8,9 (Figura 2). Al igual que en el caso de la OT, es probable que se hayan observado casos similares muchos años antes y que puedan identificarse retrospectivamente.10
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Las epilepsias generalizadas genéticas (EG), antes conocidas como epilepsias generalizadas idiopáticas, constituyen alrededor del 30% de todas las epilepsias. Según la reciente clasificación de la ILAE de 2017, las EGG engloban principalmente cuatro síndromes epilépticos: la epilepsia de ausencia infantil (EAI), la epilepsia de ausencia juvenil (EAJ), la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) y la epilepsia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas (ETC) sola. Entre estas GGE, la JME representa la mayor parte (es decir, entre el 23 y el 37%) y es de por vida con pocos fármacos antiepilépticos (FAE) que demuestren una buena eficacia.
En este manuscrito, revisaremos los conocimientos actuales sobre la EMJ y discutiremos su fisiopatología. Comenzaremos recordando los síntomas que definen el síndrome de EMJ. A continuación, describiremos los fenotipos cognitivos y conductuales de los pacientes con EMJ y sus hermanos. A continuación, resumiremos la enorme literatura sobre la neuroimagen morfológica, molecular y funcional de la EMJ. Se prestará especial atención a los genes de la EMJ que albergan variantes patogénicas en los pacientes con EMJ y que demuestran una transmisión mendeliana y una herencia compleja. Explicaremos lo que se sabe sobre las funciones celulares de los genes de JME y describiremos las consecuencias de las mutaciones. Por último, revisaremos los correlatos celulares de los cambios estructurales observados por RMN y avanzaremos una hipótesis sobre cómo las variantes patogénicas de los genes JME podrían interferir en el desarrollo cerebral y producir los síntomas y signos de la JME.