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Mioclonias frecuencias

junio 23, 2022
Mioclonias frecuencias

Sacudidas mioclónicas

OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.

Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.

CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.

Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.

Mioclonía subcortical

Se ha demostrado que una oscilación de alta frecuencia en el rango de 600-900 Hz es un componente del potencial evocado somatosensorial (SEP) en humanos. En la presente comunicación, estudiamos estos potenciales de oscilación en dos trastornos neurológicos.

Los sujetos fueron 20 voluntarios sanos, 17 pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) y 3 con epilepsia mioclónica (EM). Los SEP del nervio mediano se registraron utilizando filtros ajustados a 0,5 y 3000 Hz. Se obtuvieron varios picos de oscilación filtrando digitalmente los SEPs crudos de 500 a 1000 Hz, y se midieron sus amplitudes y latencias de inicio.

En los sujetos normales, se observaron varios potenciales de oscilación en la latencia de 0 a 8 ms después del inicio del N20. En los pacientes con EP, los potenciales de oscilación en latencias normales fueron significativamente mayores que los de los sujetos normales. Además, en 7 de 17 pacientes con EP, estaban extremadamente agrandados (>media +/- 3 SD de los valores normales). En contraste, en los pacientes con EM, se observaron potenciales de oscilación anormalmente agrandados en latencias más largas (7-14 ms) a pesar de los potenciales de oscilación temprana de tamaño normal. Los análisis magnetoencefalográficos mostraron que los potenciales de oscilación se originaban en la corteza sensorial primaria.

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Mioclonía (espasmo muscular) – Frecuencia Rife

Antecedentes: Se ha demostrado que la estimulación palidal de alta frecuencia mejora varios tipos de distonía, incluida la mioclonía: Informamos de un caso de mioclonía con mutación negativa del sarcoglicano epsilon con respuesta a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.Discusión: La estimulación palidal de baja frecuencia constituye un medio eficaz para el tratamiento de diversas distonías, independientemente del estado genético, como en nuestro caso, ya que proporciona mayores opciones de programación con menos efectos adversos.

Sarva H, Miravite J, Swan MC, Deik A, Raymond D, Severt WL, et al. Un caso de mioclonía-distonía que responde a la estimulación palidal de baja frecuencia. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2017;7:460. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.359

La mioclonía-distonía (MD) es una condición genética y fenotípicamente heterogénea, que se presenta con mioclonía de los músculos proximales y distonía, típicamente del cuello y el brazo.1 Lo más común es encontrar mutaciones en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE), pero aproximadamente el 50% de los casos no tienen mutaciones en este gen.2 La estimulación cerebral profunda (ECP) puede ser eficaz en el tratamiento de la DM, y la mayoría de los casos informan de los efectos positivos de la estimulación palidal.2 Aunque varios informes demostraron la mejora con la estimulación palidal de alta frecuencia, informamos de un caso de DM con mutación de SGCE negativa cuyo mioclono y distonía respondieron a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.

Asterixis (también conocido como temblor de aleteo)

La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).

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Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.

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