Síntomas excesivos de mioclonía fragmentaria
La Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM) define la mioclonía fragmentaria excesiva (EFM), antes llamada mioclonía hípnica fragmentaria excesiva, como al menos cinco potenciales electromiográficos fragmentarios característicos por minuto durante al menos 20 minutos de sueño NREM. El EFM se puntúa utilizando una regla opcional (VII Reglas de movimiento, Sección 4) en el manual de puntuación de la AASM (Tabla 1).1 Estos potenciales electromiográficos suelen verse como potenciales de superficie muscular del músculo tibial anterior con una amplitud de 50 a 200 microvoltios y una duración inferior a 150 milisegundos.2,3 Los pacientes pueden describir estas sensaciones como sacudidas o calambres, o pueden ser ajenos a cualquier molestia física.
Hay pocos informes publicados sobre el tema. En 1984, Broughton y sus colegas describieron por primera vez este hallazgo polisomnográfico en un paciente con somnolencia diurna excesiva.2 El significado clínico de la EFM no está claro, pero los hallazgos polisomnográficos son interesantes, y el diagnóstico puede pasarse por alto ya que los grupos musculares implicados son pequeños y no suelen dar lugar a un movimiento visible de las extremidades. El caso del paciente Sr. ZZ proporciona una base para la discusión de los hallazgos polisomnográficos, las manifestaciones y las ideas actuales sobre el tratamiento de la MEF.
Tratamiento de la mioclonía fragmentaria excesiva
Se trata de un varón de 73 años que fue enviado por su médico de atención primaria para una evaluación de somnolencia diurna excesiva y ronquidos. Además, tiene calambres en las piernas, nicturia y una historia remota de representación de un sueño. Los antecedentes médicos son significativos para la hipertensión, la depresión y el accidente cerebrovascular reciente. La medicación incluye aspirina, atorvastatina, fluoxetina, hidroclorotiazida, lisinopril y omeprazol.
La mioclonía fragmentaria excesiva (EFM) se caracteriza por ráfagas de EMG con una duración máxima típica de 150 milisegundos, con una amplitud variable entre 50 y varios cientos de microvoltios que duran al menos 20 minutos de sueño NREM con al menos 5 ráfagas de EMG por minuto. La MEF se considera un hallazgo polisomnográfico incidental y no requiere ningún tratamiento específico. Es más común en los hombres y se ha demostrado que ocurre en alrededor del 9% de la población general (Frauscher et al 2014). Normalmente los movimientos asociados, si están presentes, son demasiado pequeños para ser vistos en vídeo.
Los Movimientos Periódicos de las Extremidades del Sueño (MPLS) pueden diferenciarse de los EFM por los movimientos más largos (que duran de 0,5 a 10 segundos), que abarcan un período más largo entre los movimientos (de 5 a 90 segundos). El Trastorno del Comportamiento del Sueño REM (RBD) se caracteriza por excesivas ráfagas fásicas de EMG en las piernas similares a la EFM, pero éstas ocurren en el sueño REM en contraposición al sueño NREM, y comúnmente tiene una elevación sostenida o fásica en el EMG de la barbilla. Además, los estallidos de la RBD tienden a producirse en grupos, a diferencia de los estallidos más aislados y distribuidos de la EFM. Los estallidos fásicos de la RBD se producen en reposo y no durante los episodios más violentos de la conducta onírica. El síndrome de las piernas inquietas (SPI) es un diagnóstico clínico que se caracteriza por la necesidad de mover las piernas durante la vigilia, el empeoramiento de los síntomas en reposo y por la noche, y el alivio, al menos parcial, mediante la actividad. Aunque los PLMS son comunes en el SPI, no son necesarios para el diagnóstico.
Qué es la mioclonía fragmentaria excesiva
ResumenObjetivo y antecedentesLa mioclonía fragmentaria excesiva (MFE) se caracteriza por sutiles sacudidas arrítmicas y excesivas que suelen ser asimétricas y asincrónicas. El MEF se produce en diferentes zonas del cuerpo, principalmente la cara y las partes distales de los brazos y las piernas, y se detecta mediante electromiografía de superficie durante el sueño. El presente estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia de MEF en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) en una clínica ambulatoria de nivel terciario, así como describir los perfiles clínicos y polisomnográficos de estos pacientes.MétodosUn total de 62 pacientes consecutivos con EP fueron incluidos en el estudio. Los pacientes fueron evaluados utilizando la versión brasileña de la Escala de Sueño de EP, la versión en portugués de la Escala de Somnolencia Diurna de Epworth validada para la población brasileña, la versión en portugués de la Escala de Calidad de Vida de EP y la Escala de Deterioro Global. La evaluación de los trastornos del sueño se realizó mediante entrevista clínica y polisomnografía. Se encontró que la EFM está asociada al síndrome de apnea obstructiva del sueño y a la edad avanzada.ConclusionesLa EFM ocurre en una proporción significativamente alta de pacientes con EP y está relacionada con el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) y con la edad avanzada, por lo que la EFM debería ser investigada sistemáticamente mediante polisomnografía (PSG) en pacientes con EP.
Apnea del sueño y mioclonía
El inicio se produce a veces tan pronto como unas horas después del nacimiento, y los movimientos postnatales son a veces reportados por la madre como del mismo tipo que los sentidos al final del embarazo. También pueden producirse otros tipos de convulsiones, como las parciales, la mioclonía masiva y los espasmos tónicos; por lo general, hacia los 3-4 meses de edad. Las anomalías neurológicas son constantes: retraso muy grave en las adquisiciones psicomotoras, hipotonía marcada y alteración del estado de alerta, a veces con un estado vegetativo. También pueden aparecer signos de neuropatía periférica en casos raros.Etiología
Aunque la etiología es mayoritariamente desconocida, se sabe que la hiperglicinemia no cetósica, la dependencia de la piridoxina o del piridoxal-fosfato, junto con la deficiencia congénita del transportador mitocondrial de glutamato producen un cuadro clínico similar. Por lo tanto, esta afección puede ser el resultado de un exceso de entrega de glutamato en la hendidura sináptica al final del embarazo.Asesoramiento genético
El pronóstico es malo: los niños con esta enfermedad sobreviven en un estado vegetativo persistente o mueren durante el primer o segundo año de vida.Experto(s): Pr Olivier DULAC – Última actualización: Octubre de 2006