Reflejos subcorticales
Distonía La identificación de ATP1A3 para el parkinsonismo distónico de inicio rápido y de MR-1 para la discinesia paroxística no kinesiogénica reveló nuevos e interesantes conocimientos sobre las vías del cerebro que pueden estar implicadas en el desarrollo de la distonía. Se ha continuado e intensificado el enfoque temático establecido hasta ahora sobre la caracterización de los aspectos genéticos y patogenéticos moleculares de la torsina A y el sarkoglicano épsilon.
Distonía mioclónica Genética y patogénesis molecular de la distonía mioclónicaLa distonía mioclónica (M-D, DYT11) es un síndrome de distonía plus, en el que los pacientes sufren distonía focal o segmentaria además de mioclonía “relámpago”.
Nuestro anterior cribado de mutaciones demostró la existencia de mutaciones exonianas heterocigotas en el gen del sarkoglicano épsilon (SGCE) en más del 80% de los casos familiares. También se ha asumido la heterogeneidad genética en las demás familias, lo que se apoya en el mapeo de un locus genético alternativo en el cromosoma 18 (DYT15) (Grimes et al 2002).
Sin embargo, la etiología de los casos esporádicos de SGCE, casi en su totalidad con mutación negativa, aún no se conoce suficientemente. Analizamos la secuencia del promotor de 40 pacientes esporádicos que clínicamente cumplían los criterios de distonía mioclónica. Se descubrió que la región promotora está muy conservada. Sólo se encontraron unas pocas variaciones de SNP. En el siguiente paso, se investigará el efecto de estos polimorfismos en el nivel de expresión de la SGCE mediante ensayos de luciferasa.
Definición de reflejo subcortical
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonías pueden indicar que una afección subyacente del cerebro o de los nervios está causando las mioclonías.
Convulsión mioclónica focal
En un paciente con mioclonía refleja limitada al lado derecho del cuerpo, la estimulación del nervio mediano derecho en el dedo índice o en la muñeca provocó una respuesta somatosensorial evocada (SER) muy grande y un reflejo C de bucle largo que representa una respuesta mioclónica evocada eléctricamente. Se sugiere que la vía del reflejo C pasa por el nervio periférico, el funículo dorsal de la médula espinal, el núcleo VP contralateral del tálamo, la corteza sensoriomotora, el tracto corticoespinal y la célula del asta anterior. Se presume que el gran SER, el reflejo C y las sacudidas mioclónicas son el resultado de un efecto de liberación que provoca un aumento de la excitabilidad en las sinapsis centrales a lo largo de esta vía. El paciente presentado tiene una gran lesión vascular atrófica que afecta a la región frontotemporoparietal izquierda y la afectación de las vías a través del pedúnculo cerebeloso superior derecho para explicar la disfunción neural.
Mioclonias focales 2022
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J Neurol 264, 1559-1566 (2017). https://doi.org/10.1007/s00415-016-8357-zDownload citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard