Sacudidas mioclónicas
El síndrome opsoclónico (OMS), también conocido como opsoclono-mioclonía-ataxia (OMA), es un raro trastorno neurológico de causa desconocida que parece ser el resultado de un proceso autoinmune que afecta al sistema nervioso. Es una enfermedad extremadamente rara, que afecta a 1 de cada 10.000.000 personas al año. Afecta a entre el 2 y el 3% de los niños con neuroblastoma y se ha informado de que se produce con la enfermedad celíaca y con enfermedades de disfunción neurológica y autonómica[2][3].
En la mayoría de los casos, la OMS comienza con un brote agudo de síntomas físicos en cuestión de días o semanas, pero algunos síntomas menos evidentes, como la irritabilidad y el malestar, pueden comenzar semanas o meses antes[cita requerida].
En los niños, la mayoría de los casos se asocian a un neuroblastoma y se sospecha que la mayoría de los demás están asociados a un neuroblastoma de bajo grado que remitió espontáneamente antes de su detección. En los adultos, la mayoría de los casos se asocian a un carcinoma de mama o a un carcinoma de pulmón de células pequeñas[10]. Es uno de los pocos síndromes paraneoplásicos (que significa “causado indirectamente por el cáncer”) que se presenta tanto en niños como en adultos, aunque el mecanismo de disfunción inmunitaria subyacente al síndrome de los adultos es probablemente muy diferente[cita requerida].
Mioclonía del sueño
Se cree que el mioclono opsoclono es un trastorno autoinmune, aunque se necesitan más investigaciones para demostrar el mecanismo real de cómo se desarrolla la afección. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el cuerpo se ataca por error a sí mismo en lugar de a un invasor extraño, como una bacteria o un virus. El cerebelo es responsable de la coordinación de los movimientos oculares, la coordinación muscular y el habla. Alrededor de la mitad de los niños a los que se les diagnostica el síndrome opsoclono tienen un tumor de neuroblastoma. Por lo general, aunque no siempre, se trata de una forma benigna del tumor. La mayoría de los niños a los que se les detecta un neuroblastoma deben someterse a una estadificación y resección quirúrgica, seguida de un seguimiento por parte del equipo de neurooncología. El tratamiento del neuroblastoma, aunque es importante por sí mismo, no parece alterar el resultado del síndrome opsoclono-mioclono.En los niños que no tienen neuroblastoma, la afección puede seguir a una enfermedad infecciosa o no se encuentra un desencadenante claro.
Mioclonía
La mioclonía pediátrica es el término que designa los movimientos rápidos y espasmódicos de los músculos de un niño. Estos movimientos son involuntarios, es decir, su hijo no puede controlarlos. Pueden tener muchas causas diferentes. Algunas formas no son graves (benignas), mientras que otras pueden ser síntomas de enfermedades subyacentes más graves.
En Children’s Health, el equipo de neurología tiene una amplia formación y experiencia en el trabajo con niños que tienen trastornos del movimiento. Diagnosticamos y tratamos todas las formas de mioclonía, así como las condiciones que las causan, para dar a su hijo la atención que necesita.
Un niño con esta afección experimenta movimientos musculares rápidos y espasmódicos. Estos movimientos varían en cuanto a la frecuencia con la que se producen y la gravedad de los mismos. Los niños pueden tener pequeñas sacudidas de vez en cuando o grandes movimientos que se producen con frecuencia. Las mioclonías pueden afectar a muchas partes del cuerpo o sólo a una, como un brazo o una pierna. Algunas formas se producen por sí solas, como el hipo o las sacudidas repetitivas cuando el niño se está quedando dormido. Otras formas de mioclonía están causadas por un trastorno del sistema nervioso (neurológico), como la epilepsia.
Espasmo
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.