Vídeo de la mioclonía benigna de la infancia
La mioclonía benigna de la primera infancia, descrita por primera vez por Fejerman y Lombroso, es un fenómeno paroxístico de los primeros 2 años de vida que se produce en bebés neurológicamente sanos durante la vigilia, y que suele desencadenarse por la excitación o la frustración. Estudiamos las características neurofisiológicas del fenómeno en cinco niños, de entre 7 y 11 meses de edad, que fueron monitorizados mediante registro de video-EEG, y mediante registro poligráfico en 3 de los 5 casos. El fenómeno se caracteriza por una manifestación motora paroxística de tipo tembloroso que afecta principalmente al tronco y a veces a la cabeza, asociada a contracciones tónicas de las extremidades de intensidad variable, desde apenas perceptibles hasta más sostenidas. La contraparte del EEG nunca mostró modificaciones, el estudio poligráfico demostró una breve contracción tónica de los miembros. La manifestación clínica no debe confundirse con los espasmos del síndrome de espasmos infantiles epilépticos, ni con las convulsiones tónicas reflejas de la primera infancia. Aunque el fenómeno es ya ampliamente conocido, su registro poligráfico es raramente reportado en la literatura. Los datos poligráficos de nuestros pacientes contribuyen al diagnóstico y a la comprensión de la fisiopatología de esta manifestación paroxística.
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia eeg
Los espasmos benignos de la infancia (EBI), anteriormente descritos como espasmos infantiles benignos no epilépticos o mioclonías benignas de la primera infancia, son movimientos no epilépticos que se manifiestan durante el primer año de vida y se resuelven espontáneamente en el segundo año de vida. Los EBI se caracterizan por espasmos que suelen durar entre 1 y 2 segundos y que afectan, en distintos grados, a la cabeza, el cuello, el tronco, los hombros y las extremidades superiores. Los registros de EEG ictales e interictales son normales. Las BSI no se asocian a una regresión del desarrollo y no requieren tratamiento. La distinción entre las ISB y los trastornos epilépticos infantiles, como los espasmos epilépticos o la epilepsia mioclónica de la infancia, puede ser un reto dadas las similitudes clínicas. Además, los EEG interictales pueden ser normales en todas las condiciones. Los espasmos epilépticos y la epilepsia mioclónica requieren un tratamiento oportuno para mejorar los resultados del neurodesarrollo. Describimos a un bebé de seis meses que presenta movimientos espasmódicos. Sus paroxismos, así como los antecedentes familiares positivos de espasmos epilépticos, coincidían con un probable diagnóstico de síndrome de West. Sorprendentemente, el video-EEG ictal no reveló actividad epileptiforme, y sugirió un diagnóstico de BSI. Destacamos que el video-EEG ictal es el patrón de oro para la clasificación de los paroxismos infantiles como epilépticos o no epilépticos, evitando así el sobretratamiento de la ISB y facilitando el tratamiento oportuno de las epilepsias infantiles. [Publicado con secuencias de vídeo].
Tratamiento de las sacudidas mioclónicas en los bebés
La mioclonía benigna del sueño en la infancia es un trastorno característico pero infradiagnosticado del sueño tranquilo, que según nuestros hallazgos se produce desde el primer día de vida hasta los 3 años. Sus características principales son las sacudidas mioclónicas rítmicas cuando está somnoliento o dormido, que cesan si se despierta al niño, y encefalogramas normales durante o después de los episodios. 1 2 Cuando todas estas características están presentes, el diagnóstico debería ser claro. El diagnóstico puede ser difícil si no se observa la asociación con el sueño y si no se intenta detener las “convulsiones” despertando al niño. Presentamos un informe sobre 15 pacientes en los que la mioclonía benigna del sueño se confundió inicialmente con la epilepsia.
Todos los pacientes fueron remitidos durante el quinquenio 1996-2001 para la investigación y el tratamiento de las “crisis” prolongadas; a algunos se les había administrado anticonvulsivos, sin efecto. La tabla resume los detalles clínicos de todos los pacientes.
Un niño de 14 días (caso 1; ver tabla) fue ingresado tras un traslado de urgencia en helicóptero. En la semana anterior había tenido varios episodios de lo que se suponía era un estado epiléptico, pero que no habían respondido al diazepam rectal e intravenoso. Se le añadió fenobarbitona y luego fenitoína, pero las convulsiones continuaron. Cuando llegó al hospital llevaba una hora con movimientos mioclónicos generalizados. Estaba recibiendo tres anticonvulsivos en dosis altas. Tras el cese de las “convulsiones”, …
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
Para redefinir la mioclonía benigna de la primera infancia, se estudiaron las características clínicas y neurofisiológicas de 102 niños (60 varones) con movimientos anormales paroxísticos breves y desarrollo neurológico y psicomotor normal en un centro de Argentina y dos de Italia.
Para redefinir la mioclonía benigna de la primera infancia, se estudiaron las características clínicas y neurofisiológicas de 102 niños (60 varones) con movimientos anormales paroxísticos breves y un desarrollo neurológico y psicomotor normal en un centro de Argentina y dos de Italia. Se excluyeron los lactantes con movimientos que ocurrían sólo durante el sueño y los que tenían un EEG anormal. La edad de inicio fue de 1 a 12 meses (mediana de 6,2 meses). Los fenómenos motores paroxísticos no epilépticos incluyeron mioclonías en 23, contracciones tónicas breves y espasmos en 38, estremecimientos en 35, atonía o mioclonía “negativa” en 4, y más de un fenómeno motor en 9. Los movimientos afectan generalmente a la cabeza, el cuello y las extremidades superiores, mientras que las extremidades inferiores no se ven afectadas. Los registros EMG de los fenómenos motores eran característicos de los espasmos, y estaban asociados a un EEG normal. Los episodios ocurrieron sólo mientras estaban despiertos en 87 (85%), tanto despiertos como dormidos en 15 (15%), y se repitieron varias veces al día, a menudo (44% de los casos) en racimos. A excepción de 2 hermanas con BMEI, no se encontraron casos familiares. Las imágenes cerebrales y los estudios metabólicos fueron normales. Los episodios se resolvieron a los 6-30 meses de edad, la mayoría en el segundo año. Dos casos presentaron características clínicas y EEG de epilepsia focal benigna. El lenguaje y el desarrollo cognitivo fueron normales en todos los casos; quince (16%) desarrollaron un comportamiento hipercinético sin trastornos del aprendizaje. [1]