Vídeo de mioclonías
La encefalopatía aguda es un término ampliamente utilizado, que implica una disfunción cerebral multifocal o difusa rápidamente progresiva, causada por una alteración estructural aguda o por una miríada de factores metabólicos, tóxicos, epilépticos o relacionados con infecciones. Aparte de las causas adquiridas más comunes, un amplio abanico de trastornos hereditarios raros puede producir episodios de encefalopatía en la edad adulta, lo que supone un reto diagnóstico para los clínicos. Entre estos últimos, los trastornos neurometabólicos y los síndromes epilépticos constituyen ejemplos típicos. Curiosamente, ciertas entidades genéticas tienen el potencial de provocar cambios episódicos de la cognición, a través de mecanismos alternativos, ni metabólicos ni epilépticos. Nuestro objetivo es proporcionar una visión general breve y centrada en sus características clínico-radiológicas y su posible fisiopatología. Dado que el panorama neurogenético está evolucionando rápidamente, es importante estar familiarizado con estos camaleones, con el fin de proporcionar un diagnóstico rápido y un asesoramiento genético adecuado.
– Ciertas enfermedades genéticas sin evidencia de alteración metabólica o componente epiléptico también deben ser consideradas en el diagnóstico diferencial, principalmente en términos de asesoramiento genético y de prevención o tratamiento de ataques incapacitantes.
Mioclonía espinal
Las convulsiones en el periodo neonatal son a menudo el primer signo de disfunción neurológica en este grupo de edad y tienen importantes implicaciones para la cognición, el aprendizaje, el comportamiento y el desarrollo motor a largo plazo. Aunque hay varios factores que pueden afectar al pronóstico, como las propias convulsiones y sus consecuencias fisiológicas, el factor que más contribuye al pronóstico a largo plazo es la etiología de las convulsiones. Por lo tanto, la identificación temprana de la causa de las convulsiones y el inicio del tratamiento específico de la etiología son vitales, tanto para controlar las convulsiones como para mejorar los resultados. El periodo neonatal se define generalmente como los primeros 28 días de vida en un bebé a término. En los recién nacidos prematuros, el periodo se define como hasta las 44 semanas de edad conceptual (edad cronológica más edad gestacional) o hasta las 46 semanas de edad postmenstrual (EPM). Dentro de este periodo, se ponen de manifiesto una serie de trastornos metabólicos que pueden manifestarse como convulsiones neonatales. En este artículo, revisamos algunos de estos trastornos metabólicos, una aproximación a su diagnóstico y la instauración de tratamientos específicos para la etiología.
Mioclonía del sueño
Una descarga eléctrica anormal en el sistema nervioso provoca estos movimientos. El mensaje viaja por los nervios hasta el músculo. El nervio estimula un músculo o un grupo de músculos para que se contraigan repentinamente.
La luz, el sonido, el tacto o el movimiento pueden ser los desencadenantes. Los movimientos pueden producirse en reposo o durante otros movimientos. Puede haber una o una serie de sacudidas. A veces, las sacudidas se producen siguiendo un patrón. Las mioclonías pueden llegar a ser tan graves que interfieren con la alimentación, el habla o la marcha.
El tratamiento inicial trata de curar las causas subyacentes, como tumores o desequilibrios electrolíticos. Si estos tratamientos no funcionan, el objetivo del tratamiento es reducir la gravedad de los movimientos. Es posible que se necesiten varios medicamentos para reducir los espasmos. Algunos pueden tener efectos secundarios graves.
El contenido fue creado utilizando la Biblioteca de Salud de EBSCO. El contenido original ha sido editado por el Rector y los Visitantes de la Universidad de Virginia. Esta información no sustituye el consejo médico profesional.
Ansiedad mioclónica
Los neurólogos y otros especialistas de nuestro programa tienen experiencia en el tratamiento de niños con trastornos del movimiento genéticos y adquiridos, como distonía, ataxia, corea, mioclonía, temblor, parkinsonismo, espasticidad y trastornos por tics.
Los niños con trastornos del movimiento tienen movimientos involuntarios o problemas para moverse de la forma que pretenden. El término “trastornos del movimiento” es amplio e incluye una gran variedad de afecciones con una gran variedad de causas. Aunque los niños con parálisis también tienen dificultades para moverse, los trastornos del movimiento son diferentes en el sentido de que los movimientos anormales son “extra” o se añaden a los movimientos que los niños pretenden hacer.
Los trastornos del movimiento pueden afectar a una o varias partes del cuerpo y pueden cambiar de localización y gravedad con el tiempo. Los movimientos anormales pueden ocurrir por sí solos, o pueden ocurrir sólo cuando el niño se está moviendo o tratando de hacer un tipo de movimiento específico. A veces los movimientos son más evidentes en determinados momentos del día o tienen desencadenantes o situaciones específicas que los agravan.