Vídeo de las crisis mioclónicas
El patrón de herencia de la epilepsia mioclónica juvenil no se conoce del todo. Cuando la enfermedad está causada por mutaciones en el gen GABRA1, se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Se desconoce el patrón de herencia de la epilepsia mioclónica juvenil causada por mutaciones en el gen EFHC1.Aunque la epilepsia mioclónica juvenil puede ser hereditaria, muchos casos se dan en personas sin antecedentes familiares del trastorno.
Epilepsia mioclónica progresiva
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia a menos que se produzcan más de dos convulsiones repetidas a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.
Tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil
Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son un grupo poco frecuente de enfermedades neurodegenerativas heredadas que se caracterizan por las mioclonías, la resistencia al tratamiento y el deterioro neurológico[2] La causa de las EMP depende en gran medida del tipo de EMP. La mayoría de las EMP están causadas por mutaciones autosómicas dominantes o recesivas y mitocondriales[2] La localización de la mutación también afecta a la herencia y al tratamiento de la EMP. El diagnóstico de la EMP es difícil debido a su heterogeneidad genética y a la falta de una mutación genética identificada en algunos pacientes[3] El pronóstico depende en gran medida del empeoramiento de los síntomas y de la falta de respuesta al tratamiento. Actualmente no existe una cura para la EMP y el tratamiento se centra en el control de las mioclonías y las convulsiones mediante medicación antiepiléptica (FAE)[3][2].
La edad de aparición depende de la EMP específica, pero la EMP puede afectar a personas de todas las edades. En la enfermedad de Unverricht-Lundborg (EUL), la edad de inicio se sitúa entre los 6 y los 15 años, mientras que en la lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto (LCN) la edad de inicio puede llegar a los 30 años[2].
Epilepsia mioclónica juvenil
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia a menos que se produzcan más de dos convulsiones de forma repetida a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.