Hipoparatiroidismo
Autor correspondiente: Se-Jin Lee, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina de la Universidad de Yeungnam, 170, Hyeonchung-ro, Nam-gu, Daegu 42415, Corea Tel: +82-53-620-3683, Fax: +82-53-627-1688 E-mail: sejinmayo@ynu.ac.kr
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Negativo mioclonía (NM) es un espasmódico, como el choque movimiento involuntario causado por una repentina, breve interrupción de la contracción muscular. Un hombre de 80 años se presentó con MN multifocal y confusión. Dos días antes de la aparición del MN, comenzó a tomar pregabalina a una dosis de 150 mg/día para el dolor neuropático. Su NM se resolvió completamente y el estado mental mejoró gradualmente tras la administración de lorazepam por vía intravenosa y la interrupción de la pregabalina. Nuestro estudio sugiere que la pregabalina puede causar NM incluso en pacientes sin antecedentes de convulsiones.
¿Puede la hipercalcemia provocar convulsiones?
Aunque se han descrito convulsiones en la hipocalcemia, rara vez se han descrito mioclonías. Informamos del primer caso de una paciente con mioclonía cortical hipocalcémica debida a hipoparatiroidismo tras una tiroidectomía previa. La paciente era una mujer de 84 años que presentaba mioclonías multifocales, que predominaban en las extremidades superiores, el cuello, la mandíbula y los músculos faciales. Los estudios electrofisiológicos revelaron potenciales evocados somatosensoriales aumentados, reflejos corticales evocados por estimulación nerviosa periférica y un potencial cerebral que precedía a las sacudidas mioclónicas determinado por el promedio de sacudidas. Todos estos hallazgos eran consistentes con la mioclonía cortical. El estado mioclónico desapareció cuando el nivel de calcio sérico se normalizó. La hipocalcemia debe considerarse en los pacientes que se han sometido a una tiroidectomía, aunque se haya realizado más de 10 años antes.
Mutación Cacna1b
Las convulsiones mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. La afección no es epilepsia a menos que se produzcan más de dos convulsiones repetidas a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.
¿Puede la hipocalcemia provocar convulsiones?
Mediante la secuenciación del exoma y el análisis de vinculación en una familia de tres generaciones con un síndrome dominante único similar a la mioclonía con arritmias cardíacas, identificamos una mutación en el gen CACNA1B, que codifica los canales de calcio neuronales activados por voltaje CaV2.2. Esta mutación (c.4166G>A;p.Arg1389His) es una mutación sin sentido disruptiva en la región externa del poro iónico. Las consecuencias funcionales de la mutación identificada se estudiaron utilizando grabaciones de células enteras y de un solo canal. Los análisis de alta resolución a nivel de canal único mostraron que, cuando están abiertos, los canales CaV2.2 R1389H transportan menos corriente en comparación con los canales WT. Otras propiedades biofísicas del canal no se vieron alteradas en los canales R1389H, incluyendo la selectividad iónica, la activación dependiente de voltaje o la inactivación dependiente de voltaje. Los canales CaV2.2 regulan la liberación de transmisores en las sinapsis inhibitorias y excitatorias. Los cambios funcionales podrían ser consistentes con una ganancia de función que causa la hiperexcitabilidad observada, característica de este síndrome único similar a la mioclonía y asociado a arritmias cardíacas.