Dosis de Keppra para las mioclonías
ResumenAntecedentesLa corea en la enfermedad de Huntington (EH) suele tratarse con neurolépticos antidopaminérgicos como el haloperidol, la olanzapina y el tiaprid o con fármacos depresores de la dopamina como la tetrabenazina. Sin embargo, algunos pacientes con hipercinesia reaccionan al tratamiento con fármacos antidopaminérgicos desarrollando efectos secundarios extrapiramidales. En estudios anteriores, el ácido valproico no mostró ningún efecto beneficioso sobre los movimientos coreicos involuntarios. El mioclonus es raro en la EH y a menudo se pasa por alto o se diagnostica erróneamente como corea.MétodosEn este informe, presentamos ocho pacientes cuyo síntoma principal es la hipercinesia mioclónica. Todos los pacientes fueron tratados con ácido valproico y puntuados mediante la puntuación motora de la Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) antes y después del tratamiento. Además, dos pacientes aceptaron ser grabados en vídeo.ResultadosEn siete pacientes, la mioclonía y, por tanto, la puntuación motora de la UHDRS mejoraron de forma dependiente de la dosis. En tres de estos pacientes se pudo reducir la medicación antidopaminérgica.ConclusiónEn el raro subgrupo de pacientes con EH que sufren hipercinesia mioclónica, el ácido valproico es una posible alternativa de tratamiento.
Tratamiento de las mioclonías
Giovanni Assenza1*, Cristofaro Nocerino2, Mario Tombini1, Giancarlo Di Gennaro3, Alfredo D’Aniello3, Alberto Verrotti4, Alfonso Marrelli5, Lorenzo Ricci1, Jacopo Lanzone1, Vincenzo Di Lazzaro1, Leonilda Bilo2 y Antonietta Coppola2
Introducción: Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se presentan con epilepsia, deterioro cognitivo y mioclonías de acción severas, que pueden afectar gravemente a las actividades de la vida diaria y a la capacidad de caminar de forma independiente. El perampanel es un medicamento anticonvulsivo de reciente aparición en el mercado con una gran eficacia contra las convulsiones generalizadas. Algunos informes apoyan el papel del perampanel en la mejora del mioclono de acción en las EMP. El objetivo es describir una serie de casos y proporcionar una revisión sistemática de la literatura sobre los efectos del perampanel en las EMP.
Resultados: Aquí informamos de la eficacia del perampanel en cinco individuos afectados por la enfermedad de Unverricht-Lundborg, tres por la enfermedad de Lafora, dos por sialidosis y uno por una EMP indeterminada. Nueve de los 11 individuos mejoraron su discapacidad relacionada con la mioclonía de acción (dos con la enfermedad de Lafora no lo hicieron). Entre las 104 personas con EMP recogidas por la revisión sistemática, encontramos que más de la mitad de los pacientes que recibían perampanel presentaban una mejora de la mioclonía de acción y, en consecuencia, de su independencia en las actividades de la vida diaria. La enfermedad de Unverricht-Lundborg pareció mostrar la mejor respuesta clínica al perampanel, en comparación con las otras EMP más graves. Casi todas las personas con epilepsia activa lograron una reducción significativa de las crisis. Sólo el 11% de los pacientes con EMP abandonaron el tratamiento por ineficacia.
Mioclonía subcortical
Electroencefalografía (EEG)Este procedimiento registra la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a determinar en qué parte del cerebro se origina la mioclonía. En este procedimiento, los médicos colocan pequeños electrodos en el cuero cabelludo. Es posible que le pidan que respire profundamente y de forma constante y que mire luces brillantes o escuche sonidos, ya que estas acciones pueden revelar una actividad eléctrica anormal.
Un instrumento registra la actividad eléctrica del músculo en reposo y al contraerlo, por ejemplo al doblar el brazo. Estas señales ayudan a determinar el patrón y el origen de la mioclonía.
Resonancia magnética (RM) Se puede utilizar una RM para comprobar si existen problemas estructurales o tumores en el interior del cerebro o la médula espinal que puedan causar los síntomas de mioclonía. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro, la médula espinal y otras zonas del cuerpo.
Sin embargo, la mayoría de las veces no se puede curar o eliminar la causa subyacente, por lo que el tratamiento se dirige a aliviar los síntomas del mioclono, especialmente cuando son incapacitantes. No existen fármacos específicamente diseñados para tratar la mioclonía, pero los médicos han recurrido a los arsenales de tratamiento de otras enfermedades para aliviar los síntomas mioclónicos. Puede ser necesario más de un fármaco para controlar los síntomas.
Piracetam mioclónico
El estado epiléptico no convulsivo puede observarse en pacientes con epilepsias primarias generalizadas, como las epilepsias juveniles de ausencia y mioclónicas.1 Los pacientes con estado no convulsivo asociado a una epilepsia primaria generalizada presentan una alteración del estado mental y suelen estar en un estado “crepuscular”. Los pacientes con una alteración prolongada del estado mental y frecuentes sacudidas mioclónicas asociadas a descargas epileptiformes de polipicos y ondas en el EEG se encuentran, por tanto, en estado epiléptico mioclónico.El estado epiléptico suele requerir un tratamiento inmediato con agentes antiepilépticos intravenosos como la fenitoína, el fenobarbital o una benzodiacepina. Recientemente, se ha informado de que el ácido valproico inyectable es eficaz para controlar el estado epiléptico generalizado de picos y ondas y el estado epiléptico no convulsivo.2
Paciente 1. Una mujer de 28 años se presentó con una historia de 24 horas de confusión, comportamiento automático y espasmos corporales casi continuos asociados con confusión, lapsos de atención y frecuente detención de la conversación en medio de la frase. Había tenido tres episodios similares de pocas horas de duración durante los 6 meses anteriores.