Mioclonía espinal
Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.
Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.
Mioclonía cortical eeg
Giovanni Assenza1*, Cristofaro Nocerino2, Mario Tombini1, Giancarlo Di Gennaro3, Alfredo D’Aniello3, Alberto Verrotti4, Alfonso Marrelli5, Lorenzo Ricci1, Jacopo Lanzone1, Vincenzo Di Lazzaro1, Leonilda Bilo2 y Antonietta Coppola2
Introducción: Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se presentan con epilepsia, deterioro cognitivo y mioclonías de acción severas, que pueden afectar gravemente a las actividades de la vida diaria y a la capacidad de caminar de forma independiente. El perampanel es un medicamento anticonvulsivo de reciente aparición en el mercado con una gran eficacia contra las convulsiones generalizadas. Algunos informes apoyan el papel del perampanel en la mejora del mioclono de acción en las EMP. El objetivo es describir una serie de casos y proporcionar una revisión sistemática de la literatura sobre los efectos del perampanel en las EMP.
Resultados: Aquí informamos de la eficacia del perampanel en cinco individuos afectados por la enfermedad de Unverricht-Lundborg, tres por la enfermedad de Lafora, dos por sialidosis y uno por una EMP indeterminada. Nueve de los 11 individuos mejoraron su discapacidad relacionada con la mioclonía de acción (dos con la enfermedad de Lafora no lo hicieron). Entre las 104 personas con EMP recogidas por la revisión sistemática, encontramos que más de la mitad de los pacientes que recibían perampanel presentaban una mejora de la mioclonía de acción y, en consecuencia, de su independencia en las actividades de la vida diaria. La enfermedad de Unverricht-Lundborg pareció mostrar la mejor respuesta clínica al perampanel, en comparación con las otras EMP más graves. Casi todas las personas con epilepsia activa lograron una reducción significativa de las crisis. Sólo el 11% de los pacientes con EMP abandonaron el tratamiento por ineficacia.
Mioclonía cortical frente a convulsión
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Mioclonía segmentaria
ResumenLa calcificación de los ganglios basales (IBGC) o calcificación cerebral primaria familiar es una enfermedad genética rara caracterizada por un patrón de herencia autosómico dominante y la presencia de calcificaciones bilaterales en los ganglios basales, los talamis, el cerebelo y la sustancia blanca subcortical cerebral. El síndrome es genética y fenotípicamente heterogéneo. Se han identificado mutaciones causales en cuatro genes: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1. Se ha descrito una variedad de síntomas neurológicos y psiquiátricos progresivos, incluyendo el deterioro cognitivo, los trastornos del movimiento, el trastorno bipolar, las cefaleas crónicas y la migraña, y la epilepsia. Aquí describimos una familia con una nueva mutación en SLC20A2 que presenta principalmente síntomas neurológicos que incluyen mioclonía cortical y epilepsia. Mientras que la epilepsia, aunque rara, se ha reportado en pacientes con IBGC asociada a mutaciones en SLC20A2, el mioclonus cortical parece ser una nueva manifestación.
J Neurol 267, 2221-2227 (2020). https://doi.org/10.1007/s00415-020-09821-4Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard