Mioquimia perioral
Las mioclonías y las epilepsias pueden estar estrechamente relacionadas, como en las llamadas epilepsias mioclónicas. Las epilepsias mioclónicas forman un grupo heterogéneo de epilepsias en las que las mioclonías y las crisis mioclónicas son el síntoma más relevante.
Siguiendo la clasificación de los trastornos epilépticos en síndromes, consideramos las características electroclínicas más relevantes de las diferentes epilepsias observadas desde el primer año de vida hasta la vejez. En cuanto a las epilepsias focales idiopáticas, consideramos la epilepsia con paroxismos rolándicos en la que, en algunos pacientes, pueden aparecer mioclonías negativas y una variante mioclónica de la epilepsia de lectura. La epilepsia negativa y la epilepsia parcial continua se consideran con las epilepsias focales criptogénicas y sintomáticas. En las epilepsias generalizadas idiopáticas se consideran la epilepsia mioclónica benigna de la infancia y su variante refleja, la epilepsia mioclónica juvenil y las mioclonías palpebrales con ausencias. En el grupo de epilepsias generalizadas criptogénicas y sintomáticas analizamos la epilepsia con ausencias mioclónicas, las epilepsias mioclónicas-estáticas, la variante mioclónica del síndrome de Lennox-Gastaut, las epilepsias mioclónicas progresivas, las epilepsias mioclónicas familiares del adulto y las epilepsias mioclónicas del anciano. Por último, entre el grupo de epilepsias no clasificadas, consideramos brevemente la epilepsia mioclónica grave de la infancia y las epilepsias mioclónicas asociadas a la encefalopatía estática.
Mioclonía de los párpados Niña de 11 años
Forma rara, idiopática y generalizada de epilepsia refleja caracterizada por un inicio en la infancia, manifestaciones convulsivas únicas, una llamativa sensibilidad a la luz y la posible aparición de crisis tónico-clónicas generalizadas.
La prevalencia es desconocida, pero el síndrome de Jeavons parece representar alrededor del 7-8% de todas las epilepsias generalizadas idiofáticas (EGI). El síndrome es ligeramente más frecuente en las mujeres que en los hombres.Descripción clínica
La aparición se produce en la infancia, con un pico a los 6-8 años de edad. La mioclonía de los párpados es el principal rasgo clínico y puede asociarse o no a ausencias breves (menos de 6 segundos). El cierre de los ojos en presencia de luz ininterrumpida es el principal factor desencadenante. El estado epiléptico mioclónico de los párpados se registra hasta en una quinta parte de los pacientes y se ha descrito la autoinducción, aunque es poco frecuente. En la mayoría de los pacientes se producen convulsiones tónico-clónicas generalizadas, pero la frecuencia de las mismas es baja. El desarrollo mental suele ser normal, pero en algunos casos se ha descrito un déficit intelectual de leve a moderado.Etiología
Lobo de invierno
Métodos/Resultados: Informamos sobre un bebé, que fue diagnosticado con un síndrome de deleción 5q14.3. Los puntos de rotura se localizaron en dos exones del gen MEF2C. El niño se presentó inicialmente a las 4 semanas de edad con inquietud y movimientos hipermotores de los brazos. Rápidamente, la epilepsia mioclónica y el retraso psicomotor se hicieron evidentes. Estos síntomas se habían descrito previamente en asociación con mutaciones en el gen MEF2C. Los signos dismórficos son sutiles, con una frente ligeramente protuberante, hipertelorismo y estructuras mediofaciales relativamente delgadas. Las malformaciones no están asociadas. El patrón de la enfermedad puede clasificarse como un síndrome de encefalopatía epiléptica; el valproato es una terapia básica eficaz.
La primera vez que ustedes en Minecraft en mi canal
Arvio , M , Sauna-aho , O , Nyrke , T & Bjelogrlic-Laakso , N 2018 , ‘ Discapacidad intelectual en pacientes con epilepsia con mioclonías de los párpados ‘ , SAGE open medical case reports , vol. 6 , 2050313X18777951 . https://doi.org/10.1177/2050313X18777951
Describimos aquí el resultado clínico de cuatro mujeres con epilepsia con mioclonía de los párpados (de 21 a 53 años). Todas las pacientes tenían una historia temprana sin incidentes, un crecimiento y aspecto físico normales y ninguna discapacidad sensorial o motora comórbida y un hallazgo normal en la resonancia magnética cerebral. Dos mujeres tenían una discapacidad intelectual moderada y una leve, y una mostraba una inteligencia media baja. El bienestar general de las pacientes se veía obstaculizado por comorbilidades psiquiátricas o somáticas diversas y problemas psicosociales relacionados. Las tres mujeres con discapacidad intelectual habían sido tratadas con antiepilépticos de espectro estrecho y una también con vigabatrina durante la infancia y la adolescencia. La paciente con una inteligencia media baja había recibido medicación antiepiléptica de amplio espectro (es decir, valproato y etosuximida) desde el diagnóstico de epilepsia, pero ha tenido problemas de cumplimiento. Basándonos en estos casos, los déficits cognitivos en pacientes con epilepsia con mioclonía palpebral pueden darse con más frecuencia de lo que se pensaba hasta ahora. Se discute el papel de los fármacos antiepilépticos de espectro estrecho como factor que contribuye a un mal control de las crisis y a un deterioro de la inteligencia.