Vídeo del síndrome opsoclono-mioclono
Basándose en los hallazgos clínicos del paciente de movimientos oculares caóticos y macrosacádicos con mioclonía, se le diagnosticó el síndrome opsoclono-mioclonía. Se realizó un extenso estudio sistémico, como se ha detallado anteriormente. Se consultó al equipo de inmunología sobre las opciones terapéuticas para su síndrome opsoclono-mioclónico en el contexto de una encefalitis activa por el virus del Nilo Occidental. Inicialmente, recomendaron 1 gramo de metilprednisolona diario durante tres días, pero el paciente no pudo tolerarlo debido a una psicosis grave. Pasó a recibir tres días de inmunoglobulina intravenosa (IVIg) con una mejora mínima. Cinco días después de la última dosis de IVIg, se le administró 1 gramo de rituximab intravenoso y una segunda dosis 10 días después. Su opsoclono y mioclonía comenzaron a mejorar después de la primera dosis de rituximab y mejoraron notablemente después de la segunda dosis. Tras el alta, se mantuvo con rituximab y micofenolato mofetilo (Cellcept). En su visita de seguimiento de un mes, su examen oftalmológico había vuelto a la normalidad, y en su visita de seguimiento de tres meses, era capaz de deambular sin ayuda.
Qué es el nistagmo
El síndrome opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad autoinmune poco frecuente que suele afectar a los niños pequeños. La mayoría de los niños con OMS se diagnostican alrededor de los 18 meses de edad. La OMS afecta a uno de cada 5 millones de niños en todo el mundo, y es ligeramente más frecuente en las niñas que en los niños.
En la OMS, un pequeño tumor en el cuerpo (llamado neuroblastoma) o una infección vírica desencadenan el ataque del sistema inmunitario al sistema nervioso. Los síntomas de la OMS suelen comenzar de forma abrupta y pueden incluir movimientos oculares rápidos y repetidos (opsoclono u “ojos danzantes”), movimientos espasmódicos (mioclonía) y pérdida de equilibrio (ataxia). La OMS puede diagnosticarse inicialmente como ataxia cerebelosa aguda.
La mayoría de los pacientes con OMS mejoran con el tratamiento estándar de inmunoterapia, aunque la tasa de recaída en los niños es del 50 al 75%. Un tratamiento agresivo y temprano parece reducir la tasa de recaída y mejorar los resultados.
La causa del síndrome opsoclono-mioclono puede diferir según la edad. En los niños pequeños, la causa del síndrome opsoclono-mioclono en el 50-80% de los casos es un pequeño tumor benigno (no canceroso) de células nerviosas llamado neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. El tumor suele localizarse en el pecho o en el abdomen y se cree que hace que el sistema inmunitario ataque al sistema nervioso.
Síndrome opsoclono-mioclono
Se cree que la opsoclono-mioclonía es un trastorno autoinmune, aunque se necesitan más investigaciones para demostrar el mecanismo real de cómo se desarrolla la enfermedad. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el cuerpo se ataca por error a sí mismo en lugar de a un invasor extraño, como una bacteria o un virus. El cerebelo es responsable de la coordinación de los movimientos oculares, la coordinación muscular y el habla. Alrededor de la mitad de los niños a los que se les diagnostica el síndrome opsoclono tienen un tumor de neuroblastoma. Por lo general, aunque no siempre, se trata de una forma benigna del tumor. La mayoría de los niños a los que se les detecta un neuroblastoma deben someterse a una estadificación y resección quirúrgica, seguida de un seguimiento por parte del equipo de neurooncología. El tratamiento del neuroblastoma, aunque es importante por sí mismo, no parece alterar el resultado del síndrome opsoclono-mioclono.En los niños que no tienen neuroblastoma, la afección puede seguir a una enfermedad infecciosa o no se encuentra un desencadenante claro.
Uresis de aleteo ocular
Antes del ingreso en nuestra sala de neurología, el paciente fue administrado con metilprednisolona IV 1 gm OD durante 5 días sin respuesta. El paciente recibió tratamiento con IGIV (2 gm/kg de peso corporal en cinco dosis divididas) tras 5 días de su última dosis de metilprednisolona. Curiosamente, observamos una mejora gradual pero sustancial de la OMS tras el tratamiento con IGIV. El paciente mostró una recuperación completa durante las 4 semanas siguientes a la inmunoterapia (Vídeo suplementario 3). El seguimiento posterior de la paciente hasta la fecha no mostró ninguna recurrencia de los signos y síntomas de la OMS.
Nuestra paciente mostró una remisión completa de la OMS tras la inmunoterapia en 4 semanas. Estudios anteriores también apoyan que los pacientes con OMS mostraron una recuperación espectacular con la inmunoterapia (2, 15). En concordancia con nuestro caso, otro estudio demostró que un paciente con mioclonía generalizada y ataxia (sin opsoclono) mostró una mejor respuesta a la IGIV en comparación con la terapia de pulso con altas dosis de metilprednisolona (16). Sin embargo, hay informes que muestran la recuperación de pacientes con OMS o mioclonía sin síntomas opsoclónicos con metilprednisolona IV (1 g/d) (3).