Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
Autor correspondiente: Joon Won Kang, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Hospital de la Universidad Nacional de Chungnam, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Chungnam, 282 Munwha-ro, Jung-gu, Daejeon 35015, Corea Email: childlove@cnu.ac.kr
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Los eventos paroxísticos no epilépticos (PNE) comprenden una variedad de comportamientos no epilépticos y se dividen en varios tipos. Es posible realizar un diagnóstico más preciso examinando el vídeo proporcionado por el cuidador. En los lactantes, la PNE fisiológica representa la mayor parte de las PNE. Es importante excluir la epilepsia, para lo cual los análisis de sangre, la electroencefalografía y las pruebas de imagen pueden facilitar el diagnóstico diferencial. Dado que la mayoría de las ENP tienen una evolución benigna, los síntomas suelen mejorar con la edad y sin tratamiento especial. Por lo tanto, es importante tranquilizar a los cuidadores tras realizar un diagnóstico preciso.
Vídeo de las crisis mioclónicas
Antecedentes: Las mutaciones heredadas y de novo en los genes de los canales de sodio subyacen a una variedad de canalopatías. Las mutaciones en SCN2A, que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2, se han asociado previamente a las convulsiones infantiles neonatales benignas familiares, a las convulsiones febriles plus y a la epilepsia infantil intratable.
Métodos: Evaluamos las características clínicas en un paciente con un fenotipo neurológico episódico complejo de inicio neonatal. Se realizó un cribado de mutaciones en SCN2A y se llevaron a cabo análisis electrofisiológicos in vitro para estudiar las consecuencias de la mutación identificada. Estudiamos la expresión del desarrollo de NaV1.2 en el cerebelo mediante análisis inmunohistoquímicos.
Resultados: La paciente presentó convulsiones de inicio neonatal y episodios variables de ataxia, mioclonía, cefalea y dolor de espalda después de los 18 meses de edad. La paciente es portadora de una mutación sin sentido de novo (p.Ala263Val) en SCN2A, que conduce a una pronunciada ganancia de función, en particular un aumento de la corriente persistente de Na+. Los estudios inmunohistoquímicos sugieren un aumento de la expresión de NaV1.2 durante el desarrollo en los axones de las células granulares que se proyectan a las neuronas de Purkinje.
Tratamiento de las crisis mioclónicas en los bebés
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Epilepsia mioclónica benigna de la infancia eeg
Información de los autoresAutores y AfiliacionesAutoresContribucionesTodos los autores han contribuido por igual a escribir el artículo. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Autor correspondienteCorrespondencia a
Giovanni Corsello es el editor jefe de la Revista Italiana de Pediatría, y declara que no tiene intereses contrapuestos al respecto. Los demás autores también declaran que no tienen intereses contrapuestos.
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