Epilepsia mioclónica progresiva
Un paciente en coma después de una anoxia aguda desarrolló sacudidas mioclónicas periódicas, sincronizadas bilateralmente, más prominentes en las extremidades superiores bilaterales. Aunque las mioclonías parecían producirse de forma espontánea, los estudios electrofisiológicos mostraron que las sacudidas mioclónicas se correlacionaban en tiempo y tamaño con los pulsos arteriales, y se suprimían con un masaje sobre el seno carotídeo. Se ha propuesto que el presente mioclono es una variante del mioclono reflejo del tronco cerebral en el que los pulsos arteriales servían como estímulos desencadenantes intrínsecos a través del seno carotídeo y la formación reticular medular.
2 Aunque estos pacientes se recuperen del coma, pueden desarrollar mioclonías intencionales como secuela.3 Aunque las mioclonías posthipóxicas surgen en el tronco cerebral de forma espontánea o refleja,4-6 varían en sus manifestaciones clínicas y probablemente en los mecanismos generadores. Aquí informamos sobre un paciente posthipóxico agudo que manifestó sacudidas mioclónicas aparentemente espontáneas que en realidad fueron desencadenadas por estímulos periódicos intrínsecos, es decir, pulsos arteriales.
¿Cómo es una crisis mioclónica?
Las mioclonías son sacudidas involuntarias, breves y repentinas de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Síntomas de las crisis mioclónicas
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Este tipo de convulsiones suele estar causado por factores genéticos. Las convulsiones suelen comenzar en la infancia, y la forma más común se conoce como epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). Las personas diagnosticadas con este trastorno suelen tener problemas de cognición y desarrollo.
Mioclonía es el término utilizado para describir las rápidas sacudidas musculares asociadas a una crisis mioclónica. En algunos casos, las personas pueden experimentar este tipo de actividad muscular aunque no se les haya diagnosticado uno de los tipos comunes de crisis mioclónicas.
Una crisis mioclónica suele durar unos segundos. Parece una sacudida repentina y repetitiva en un brazo, una pierna o la cara. A veces, las crisis mioclónicas pueden afectar a ambos lados del cuerpo. Pueden afectar a más de una parte del cuerpo, como un brazo y una pierna.
Mioclonía de sobresalto
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.