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Mejor neurologo en mioclonias

junio 23, 2022
Mejor neurologo en mioclonias

Mioclonía negativa

Distonía La identificación de ATP1A3 para el parkinsonismo distónico de inicio rápido y de MR-1 para la discinesia paroxística no kinesiogénica reveló nuevos e interesantes conocimientos sobre las vías del cerebro que pueden estar implicadas en el desarrollo de la distonía. Se ha continuado e intensificado el enfoque temático establecido hasta ahora sobre la caracterización de los aspectos genéticos y patogenéticos moleculares de la torsina A y el sarkoglicano épsilon.

Distonía mioclónica Genética y patogénesis molecular de la distonía mioclónicaLa distonía mioclónica (M-D, DYT11) es un síndrome de distonía plus, en el que los pacientes padecen distonía focal o segmentaria además de mioclonía “relámpago”.

Nuestro anterior cribado de mutaciones demostró la existencia de mutaciones exonianas heterocigotas en el gen del sarkoglicano épsilon (SGCE) en más del 80% de los casos familiares. También se ha asumido la heterogeneidad genética en las demás familias, lo que se apoya en el mapeo de un locus genético alternativo en el cromosoma 18 (DYT15) (Grimes et al 2002).

Sin embargo, la etiología de los casos esporádicos de SGCE, casi en su totalidad con mutación negativa, aún no se conoce suficientemente. Analizamos la secuencia del promotor de 40 pacientes esporádicos que clínicamente cumplían los criterios de distonía mioclónica. Se descubrió que la región promotora está muy conservada. Sólo se encontraron unas pocas variaciones de SNP. En el siguiente paso, se investigará el efecto de estos polimorfismos en el nivel de expresión de la SGCE mediante ensayos de luciferasa.

Mioclonía del sueño

Giovanni Assenza1*, Cristofaro Nocerino2, Mario Tombini1, Giancarlo Di Gennaro3, Alfredo D’Aniello3, Alberto Verrotti4, Alfonso Marrelli5, Lorenzo Ricci1, Jacopo Lanzone1, Vincenzo Di Lazzaro1, Leonilda Bilo2 y Antonietta Coppola2

Introducción: Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se presentan con epilepsia, deterioro cognitivo y mioclonías de acción severas, que pueden afectar gravemente a las actividades de la vida diaria y a la capacidad de caminar de forma independiente. El perampanel es un medicamento anticonvulsivo de reciente aparición en el mercado con una gran eficacia contra las convulsiones generalizadas. Algunos informes apoyan el papel del perampanel en la mejora del mioclono de acción en las EMP. El objetivo es describir una serie de casos y proporcionar una revisión sistemática de la literatura sobre los efectos del perampanel en las EMP.

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Resultados: Aquí informamos de la eficacia del perampanel en cinco individuos afectados por la enfermedad de Unverricht-Lundborg, tres por la enfermedad de Lafora, dos por sialidosis y uno por una EMP indeterminada. Nueve de los 11 individuos mejoraron su discapacidad relacionada con la mioclonía de acción (dos con la enfermedad de Lafora no lo hicieron). Entre las 104 personas con EMP recogidas por la revisión sistemática, encontramos que más de la mitad de los pacientes que recibían perampanel presentaban una mejora de la mioclonía de acción y, en consecuencia, de su independencia en las actividades de la vida diaria. La enfermedad de Unverricht-Lundborg pareció mostrar la mejor respuesta clínica al perampanel, en comparación con las otras EMP más graves. Casi todas las personas con epilepsia activa lograron una reducción significativa de las crisis. Sólo el 11% de los pacientes con EMP abandonaron el tratamiento por ineficacia.

Mioclonía subcortical

La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.

La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

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Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.

Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras).    Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:

Mioclonía – actualización

Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.

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Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.

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