5.7. síndrome de mioclonía-distonía
Giovanni Murialdo.Derechos y permisosImpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoTamagno, G., Federspil, G. & Murialdo, G. Clinical and diagnostic aspects of encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease (or Hashimoto’s encephalopathy).
Int Emergency Med 1, 15 (2006). https://doi.org/10.1007/BF02934715Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Examen de coordinación anormal ; Rebote
El hipertiroidismo es la condición que se produce debido a la producción excesiva de hormonas tiroideas por parte de la glándula tiroidea.[3] La tirotoxicosis es la condición que se produce debido al exceso de hormonas tiroideas de cualquier causa y, por lo tanto, incluye el hipertiroidismo.[3] Se observa que la tirotoxicosis está relacionada con los trastornos del movimiento hipercinético, incluyendo la corea y la mioclonía.[4] Algunos, sin embargo, utilizan los términos indistintamente. [5] Los signos y síntomas varían de una persona a otra y pueden incluir irritabilidad, debilidad muscular, problemas para dormir, aceleración de los latidos del corazón, intolerancia al calor, diarrea, agrandamiento de la tiroides, temblor de manos y pérdida de peso [1] Los síntomas suelen ser menos graves en las personas mayores y durante el embarazo. [Una complicación poco común es la tormenta tiroidea, en la que un acontecimiento como una infección provoca un empeoramiento de los síntomas, como confusión y temperatura elevada, y a menudo provoca la muerte[2]. Lo contrario es el hipotiroidismo, cuando la glándula tiroidea no produce suficiente hormona tiroidea[6].
La enfermedad de Graves es la causa de entre el 50% y el 80% de los casos de hipertiroidismo en Estados Unidos[1][7] Otras causas son el bocio multinodular, el adenoma tóxico, la inflamación de la tiroides, la ingesta de demasiado yodo y el exceso de hormona tiroidea sintética[1][2] Una causa menos común es el adenoma hipofisario. [1] El diagnóstico puede sospecharse en base a los signos y síntomas y luego confirmarse con análisis de sangre,[1] normalmente los análisis de sangre muestran una hormona estimulante de la tiroides (TSH) baja y una T3 o T4 elevada,[1] la captación de yodo por la tiroides, la gammagrafía tiroidea y los anticuerpos TSI pueden ayudar a determinar la causa,[1].
Clonación rotuliana en una mujer con PERM (Progressive
El síndrome cerebro-pulmón-tiroides está causado por cambios genéticos que afectan al gen NKX2-1, que proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada proteína homeobox Nkx-2.1. Esta proteína funciona como un factor de transcripción, lo que significa que se une al ADN y controla la actividad (expresión) de otros genes. Al regular la expresión de ciertos genes durante el desarrollo embrionario, la proteína homeobox Nkx-2.1 ayuda a dirigir el desarrollo del cerebro, los pulmones y la glándula tiroides y promueve su funcionamiento normal. Las mutaciones o la supresión del gen NKX2-1 conducen a una reducción de la cantidad de la proteína homeobox Nkx-2.1 o perjudican su función. Como resultado, se altera la expresión de los genes controlados por la proteína homeobox Nkx-2.1, lo que impide el desarrollo y la función normales del cerebro, los pulmones o la glándula tiroides. Los problemas en estos órganos son la base de la corea hereditaria benigna, el síndrome de dificultad respiratoria, el hipotiroidismo congénito y otras características del síndrome cerebro-pulmón-tiroides. No está claro por qué los tres órganos se ven afectados en algunos individuos con la enfermedad, mientras que sólo uno o dos se ven afectados en otros.
Encefalopatía de Hashimoto
La encefalopatía de Hashimoto (EH) es una enfermedad rara y clínicamente heterogénea asociada a autoanticuerpos tiroideos positivos. Se reconoce cada vez más como una causa importante y tratable de encefalopatía autoinmune. Los anticuerpos asociados al tiroides, como el anticuerpo contra la tiroperoxidasa (TPO), el anticuerpo contra la tiroglobulina (TG) y el anticuerpo contra el receptor de tirotropina (TR), se encontraron en pacientes con ES con trastornos convulsivos. Aunque los anticuerpos antitiroideos son necesarios para el diagnóstico de la ES, su papel en la patogénesis de la ES sigue siendo incierto. En lugar de desempeñar un papel clave en los procesos fisiopatológicos de la ES, se sugiere que los anticuerpos asociados al tiroides son distintivos de la ES. Se encontraron trastornos convulsivos en aproximadamente dos tercios de los pacientes con ES, y la terapia anticonvulsiva común por sí sola suele ser ineficaz. Algunos pacientes no respondieron a ningún fármaco antiepiléptico. El uso de la inmunoterapia puede controlar eficazmente los trastornos convulsivos. Los hallazgos electroencefalográficos y de imagen no son específicos de los pacientes con ES y también pueden observarse en otras causas de encefalopatías. Sin embargo, el pronóstico en la mayoría de los pacientes con ES suele ser bueno si se diagnostica y trata correctamente.