Mioclonía subcortical
En la práctica clínica, la mioclonía en los trastornos neurogenéticos de inicio en la infancia suele pasar desapercibida, ya que a menudo queda eclipsada por otras características neurológicas. Dado que el tratamiento puede conducir a una mejora funcional significativa, es esencial un fenotipo preciso. Para demostrar la importancia de la identificación y el tratamiento tempranos, informamos sobre cuatro pacientes con diversos trastornos neurogenéticos de inicio en la infancia que padecen mioclonía.
Presentamos los datos clínicos de cuatro pacientes (con edades comprendidas entre los 8 y los 21 años) con trastornos neurogenéticos de inicio en la infancia, entre los que se incluyen la ataxia-telangiectasia, el síndrome de Coffin-Lowry y la encefalopatía epiléptica debida a mutaciones en SCN1A. Los cuatro sufrían movimientos espasmódicos que dificultaban las actividades diarias normales y que habían pasado desapercibidos durante varios años. La presencia de mioclonías multifocales se confirmó mediante polimiografía. En todos los pacientes, el tratamiento dio lugar a una notable mejora tanto del mioclono como del funcionamiento general.
Estos casos ponen de manifiesto la importancia de buscar activamente el mioclono en los trastornos neurogenéticos de inicio en la infancia, incluso cuando ya se ha establecido un diagnóstico molecular. Para mejorar el conocimiento y el reconocimiento de la mioclonía en los niños, proporcionamos una lista de trastornos neurogenéticos de inicio en la infancia con la mioclonía como característica asociada importante.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
La mioclonía infantil es el término que designa los movimientos rápidos y espasmódicos de los músculos de un niño. Estos movimientos son involuntarios, es decir, su hijo no puede controlarlos. Pueden tener muchas causas diferentes. Algunas formas no son graves (benignas), mientras que otras pueden ser síntomas de enfermedades subyacentes más graves.
En Children’s Health, el equipo de neurología tiene una amplia formación y experiencia en el trabajo con niños que tienen trastornos del movimiento. Diagnosticamos y tratamos todas las formas de mioclonía, así como las condiciones que las causan, para dar a su hijo la atención que necesita.
Un niño con esta afección experimenta movimientos musculares rápidos y espasmódicos. Estos movimientos varían en cuanto a la frecuencia con la que se producen y la gravedad de los mismos. Los niños pueden tener pequeñas sacudidas de vez en cuando o grandes movimientos que se producen con frecuencia. Las mioclonías pueden afectar a muchas partes del cuerpo o sólo a una, como un brazo o una pierna. Algunas formas se producen solas, como el hipo o las sacudidas repetitivas cuando el niño se está quedando dormido. Otras formas de mioclonía están causadas por un trastorno del sistema nervioso (neurológico), como la epilepsia.
Vídeo de mioclonías pediátricas
El término “mioclonía” parece esotérico, pero forma parte de nuestra fisiología normal, ya que se produce como una sacudida muscular al somnoliento o al quedarse dormido, durante el sueño de movimientos oculares rápidos (REM) y como hipo. La mioclonía es también una característica del desarrollo del sistema nervioso humano, que comprende algunos de los primeros movimientos fetales. En contextos patológicos, la mioclonía puede ser la única anomalía neurológica, como en el caso de la mioclonía esencial, pero más a menudo es un síntoma de un problema neurológico mayor. El amplio espectro etiológico de la mioclonía sintomática puede ser desconcertante, pero definir el problema subyacente puede ofrecer la oportunidad de desarrollar terapias específicas. De lo contrario, el tratamiento es meramente sintomático. El enfoque del paciente debe consistir en verificar la naturaleza del trastorno del movimiento y establecer un diagnóstico etiológico específico. Se necesita una batería de estudios neurofisiológicos, neurorradiológicos y otros estudios de laboratorio para localizar el origen del mioclono e identificar las lesiones causantes. El tratamiento farmacológico es en gran medida empírico, pero debe ser sistemático y dirigido a restablecer las actividades de la vida diaria. A diferencia de las epilepsias, en las mioclonías suelen combinarse múltiples fármacos para conseguir una mejora funcional.
Trastornos pediátricos del movimiento
Siempre es desconcertante notar que a tu hijo le ocurre algo aparentemente fuera de lo normal, sobre todo mientras duerme. Normalmente, cuando un niño duerme se queda casi quieto, ya que nuestro cuerpo impide el movimiento durante el sueño para protegernos de las lesiones. Si observa que su bebé o niño tiene espasmos mientras se duerme, es posible que se deba a algo conocido como mioclonía hípnica, o “del sueño”, que suele ser benigna, por lo que no suele ser motivo de preocupación.
La mioclonía hípnica es una condición en la que los niños, o a veces los adultos, tienen espasmos mientras duermen, que pueden despertarlos. Esto suele ser inquietante y puede afectar negativamente a la higiene del sueño. Debido a la naturaleza frustrante del mioclono hipnótico, puede causar un bucle de retroalimentación de experiencias de sueño negativas; a medida que su hijo comienza a tener ansiedad por el sueño, su calidad de sueño disminuirá, por lo tanto, causando que su sueño se degrade aún más a medida que los síntomas empeoran. Este trastorno puede ser algo aterrador porque los espasmos pueden ir acompañados de una sensación de caída. Por lo tanto, si su hijo informa de esta sensación, lo más probable es que esté causada por una enfermedad benigna.