Convulsión del perro
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Vídeo de mioclonías en perros
La enfermedad de Lafora (LD) es una forma de epilepsia mioclónica rara, mortal, de aparición tardía y progresiva, que se da en humanos y perros. Las manifestaciones clínicas de la LD suelen incluir convulsiones, mioclonías espontáneas y reflejas con contracciones de los músculos del cuello y las extremidades. Estudiamos los patrones del electroencefalograma (EEG) de dos beagles en los que la LD se confirmó posteriormente mediante pruebas genéticas. En ambos casos, los registros del EEG, acompañados de la electromiografía (EMG), mostraron patrones similares poco comunes. El ritmo de fondo hipovoltaico fue interrumpido por complejos de ondas lentas “crescendo” que aparecieron 80-250 ms después del inicio de la estimulación fótica intermitente, seguidos por sacudidas mioclónicas después de 80-150 ms. Este estudio destaca el valor del EEG para establecer un diagnóstico presuntivo de LD en perros.
En los perros, la edad media de aparición es de 7 años (2-5, 11, 12, 14). Los primeros síntomas de LD observados suelen estar representados por sacudidas mioclónicas espontáneas o provocadas y convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Estas sacudidas mioclónicas suelen ser fragmentarias, asimétricas y arrítmicas, y aumentan progresivamente en frecuencia, con lo que la ataxia y el deterioro cognitivo también se hacen patentes con el tiempo. Como los síntomas empeoran, normalmente los perros son eutanasiados unos años después del diagnóstico (5, 6, 10-12).
Síntomas de la enfermedad de Lafora en perros
Se describe la infección simultánea del virus del moquillo canino y del parvovirus canino asociada a la degeneración y necrosis del miocardio del moquillo en un cachorro. El perro presentaba clínicamente mioclonía, nistagmo, hipoplasia del esmalte, pústulas abdominales y ulceración corneal bilateral. Se observó encefalitis desmielinizante, degeneración y necrosis del miocardio con mineralización, y necrosis, hemorragia y fusión de las vellosidades intestinales. Las lesiones observadas en este perro son características de una infección dual del virus del moquillo canino y del parvovirus canino.
Se describe la infección simultánea del virus del moquillo canino y del parvovirus canino asociada a la degeneración y necrosis del miocardio del moquillo en un cachorro. El perro presentaba clínicamente mioclonía, nistagmo, hipoplasia del esmalte, pústulas abdominales y ulceración corneal bilateral. Se observó encefalitis desmielinizante, degeneración y necrosis del miocardio con mineralización, y necrosis, hemorragia y fusión de las vellosidades intestinales. Las lesiones observadas en este perro son características de una infección dual del virus del moquillo canino y del parvovirus canino.
Disquinesia paroxística canina
Hay varios trastornos y enfermedades que pueden causar convulsiones mioclónicas, o que tienen el mioclono como síntoma. Dos de los trastornos más comunes que causan mioclonías en los perros son el moquillo canino y la enfermedad de Lafora.
TopCausas de la enfermedad de las contracciones musculares (mioclonía) en los perrosLos perros adquieren el virus del moquillo por contacto con un animal infectado. El moquillo puede afectar no sólo a los caninos, sino también a las familias de los osos, las comadrejas, los elefantes y los primates. Se considera que los perros domésticos son la especie reservorio de este virus altamente contagioso, y pueden seguir eliminando el virus durante varios meses después de la infección inicial. Aunque el mioclonus inducido por el moquillo puede comenzar durante o poco después de la enfermedad, también es frecuente que los trastornos neurológicos se retrasen durante semanas o incluso meses.
La enfermedad de Lafora está causada por una mutación genética que puede darse en cualquier raza y en ambos sexos. Los signos de este trastorno no suelen desarrollarse hasta que el perro supera los siete años de edad, y los perros salchicha miniatura de pelo duro, los basset hounds y los beagles están predispuestos a desarrollar esta forma inusual de epilepsia. Las convulsiones mioclónicas también pueden ser inducidas por toxinas, infecciones o traumatismos en el cerebro o la médula espinal, aunque son más raras.