Mioclonía proprioespinal
La mioclonía espinal es un trastorno del movimiento poco frecuente que se caracteriza por la afectación mioclónica de un grupo de músculos abastecidos por unos pocos segmentos contiguos de la médula espinal. Las lesiones estructurales suelen ser la causa, pero en el mioclono espinal primario la etiología sigue siendo desconocida. Presentamos el caso de una mujer de 26 años con mioclonía espinal cervical en la que tanto los hallazgos clínicos como los electromiográficos apuntaban al segmento C1-C3 como origen de la mioclonía. Los exámenes de laboratorio fueron normales y no se encontró ninguna lesión estructural en la resonancia magnética (RM). Se inyectó toxina botulínica tipo A en los músculos infrahioideos y en la musculatura paraespinal cervical. El paciente permaneció libre de síntomas durante casi cinco meses. La fisiopatología de la mioclonía espinal sigue siendo especulativa, pero hay pruebas de que pueden intervenir varios mecanismos posibles: pérdida de la función inhibitoria de las interneuronas locales del asta dorsal, hiperactividad anormal de las neuronas locales del asta anterior, reexcitaciones aberrantes de los axones locales y pérdida de la inhibición de las vías descendentes suprasegmentarias.
Mielopatía cervical mioclónica
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hípnicas”, son las sacudidas similares a un choque que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonías pueden indicar que una afección subyacente del cerebro o de los nervios está causando las mioclonías.
Mioclonía subcortical
El trastorno bipolar (TB) es una enfermedad grave que dura toda la vida y tiene una prevalencia del 1 al 4% (1, 2). Los mecanismos fisiopatológicos subyacentes no se conocen del todo. Las formas primarias poligénicas podrían ser comunes (3). Sin embargo, las formas secundarias debidas a procesos inflamatorios han recibido un mayor interés en las últimas décadas desde que se detectaron encefalopatías inmunológicas asociadas a autoanticuerpos que imitan varios síndromes psiquiátricos (4). En esta línea, hemos publicado anteriormente varios informes de casos sobre pacientes con encefalopatías inmunológicas asociadas a autoanticuerpos que presentaban síndromes depresivos o esquizofreniformes aislados (5-8). Otros autores también han descrito síndromes bipolares asociados a encefalopatías inmunológicas subyacentes [por ejemplo, causadas por autoanticuerpos tiroideos (9-11)]. La idea de una disfunción inmunológica que conduce a una encefalitis leve (12) está respaldada por las observaciones epidemiológicas (es decir, una mayor tasa de otras enfermedades autoinmunes en la BD) y los hallazgos de laboratorio [por ejemplo, marcadores inmunitarios circulantes, alteraciones inflamatorias del sistema nervioso central (SNC) (13)].
Espasticidad por lesión medular
ResumenLos trastornos del movimiento generados por la médula espinal (SGMD) incluyen la mioclonía segmentaria espinal, la mioclonía proprioespinal, el temblor ortostático, las discinesias paroxísticas secundarias, el síndrome de la persona rígida y sus variantes, los movimientos en la muerte cerebral y el síndrome de las piernas dolorosas y los dedos de los pies en movimiento. En este artículo, revisamos la anatomía y fisiología relevantes de los SGMD, caracterizamos y demostramos sus características clínicas, y presentamos un enfoque práctico para el diagnóstico y el manejo de estos trastornos inusuales.
Información adicionalIntereses competitivosLos autores declaran que no tienen intereses competitivos.Contribuciones de los autoresPT participó en la redacción/revisión del manuscrito. TT participó en la redacción / revisión del manuscrito, y la ilustración de todas las figuras. SJF participó en la redacción/revisión del manuscrito, la edición de vídeo y el concepto del estudio. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Una errata de este artículo está disponible en http://dx.doi.org/10.1186/s40734-016-0042-y.Additional filesAdditional file 1: