Diferencia entre corea y distonía
El conjunto de fenómenos diversos y en gran parte no clasificados que constituyen una parte importante y fascinante de los trastornos del movimiento es un reto para los neurólogos que trabajan en la frontera de la psiquiatría, los trastornos del sueño y la epilepsia. Muchas de estas afecciones adquirieron nombres exóticos como “corea eléctrica de Dubini” y “corea variable de Brissaud” que ya no se reconocen, y el conflicto histórico entre los modelos neurológicos y psiquiátricos sigue causando confusión. ¿Dónde termina un tic complejo y empieza una compulsión? ¿Qué pasa con la catalepsia y el mutismo acinético? ¿Están vinculadas biológicamente la acatisia, las manipulaciones habituales del cuerpo (por ejemplo, la tricotilomanía) y las estereotipias? No obstante, se han hecho progresos y ahora se reconoce que muchos de estos movimientos extraños son síntomas de trastornos neurológicos y sistémicos: algunos trastornos neurológicos clásicos pueden presentarse con un movimiento anormal no característico: pocos neurólogos etiquetarían ahora la tortícolis espasmódica, los temblores del músico, la mioclonía propietaria o la enfermedad del sobresalto como psicógenos; incluso los tics tienen cierto grado de aceptación en la mayoría de los círculos neurológicos. Sin embargo, no hay que evitar calificar un trastorno de movimiento anormal como psicógeno si el balance de la evidencia apunta a ello. Se puede hacer tanto daño etiquetando inadecuadamente un trastorno de conversión motora o un comportamiento de enfermedad anormal como distonía o temblor como viceversa.
Disquinesia tardía
Los trastornos hipercinéticos del movimiento (TME) o discinesias, hacen referencia a un grupo de movimientos excesivos, anormales e involuntarios. Existen cinco tipos principales de TMA (Tabla 1).1 Algunos autores también definen el balismo por separado o como corea que afecta a las articulaciones proximales.2 Otros TMA son la atetosis, las estereotipias y, en la población amputada, los “muñones saltarines”.
Los HMD pueden ser en sí mismos una entidad patológica o un signo de otra condición neurológica subyacente. Pueden ser el resultado de anomalías genéticas y enfermedades neurodegenerativas; lesiones estructurales; infecciones; fármacos y toxinas; o causas psicógenas (Tabla 2).1,2,3,4,5 Sin embargo, en muchos casos no tienen una causa clara y por ello se identifican como idiopáticos.
El temblor, especialmente el temblor esencial (TE), es el tipo más frecuente de HMD que se observa en la práctica clínica. Se calcula que entre 10 y 20 millones de personas en Estados Unidos padecen TE.6 La enfermedad de Huntington es la causa más frecuente de corea, con una prevalencia mundial de 3/100.000 personas.5 Entre 2 y 50 niños/millón desarrollan distonía de inicio temprano y entre 30 y 7.000 adultos/millón desarrollan distonía de inicio tardío.7 La distonía focal de inicio en la edad adulta es, con mucho, la forma más frecuente de distonía aislada. La distonía focal es aproximadamente diez veces más común que la distonía generalizada. La distonía cervical es la distonía focal más frecuentemente documentada.7
Distonía cervical
Los trastornos del movimiento hipercinético son una característica común de presentación de los trastornos autoinmunes, a menudo asociados con otros síntomas neurológicos y no neurológicos. Además, algunas presentaciones son muy evocadoras de una causa específica, como las convulsiones distónicas faciobraquiales en la encefalitis anti-LGI1. Por lo tanto, siempre debe realizarse un estudio autoinmune y una resonancia magnética cerebral en los pacientes que presentan trastornos del movimiento de inicio subagudo. Las principales causas y hallazgos se resumen en la Tabla 1.
Los trastornos del movimiento de todo tipo son una característica común de las encefalitis autoinmunes y paraneoplásicas, ya sea en la vanguardia de la fenomenología o como parte de un fenotipo más amplio (12, 13). El inicio subagudo de los trastornos del movimiento es una pista importante para el diagnóstico, que debe impulsar la búsqueda de autoanticuerpos en el suero y el líquido cefalorraquídeo (LCR). El diagnóstico precoz y adecuado es clave, ya que la mayoría de los pacientes responden bien a la inmunoterapia y/o al tratamiento de un cáncer subyacente, especialmente en los casos de autoanticuerpos dirigidos a antígenos de la superficie celular, y no tanto con los anticuerpos contra antígenos intracelulares (12).
Distonía frente a atetosis
MRX23)> Osteodistrofia hereditaria de Albright> Distrofia muscular de Duchenne> Hemofilia por factor VIII> Síndrome del cromosoma X frágil> Síndrome de Lesch-Nyhan> Triple X y mosaicismo 9p> Cariotipo 47 XXY> Trisomía parcial 16> Monosomía 9p> Síndrome de Beckwith- Síndrome de Wiedemann> Esclerosis tuberosa> Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa> Fenilcetonuria> Disgenesia del cuerpo calloso> Craneosinostosis> Síndrome de Klinefelter> Neurofibromatosis> Tartamudez del desarrollo
Medicamentos y toxinas> Anfetaminas, cocaína, heroína, metilfenidato, pemolina, antipsicóticos (tics tardíos), antidepresivos, antiepilépticos (carbamazepina, fenitoína, fenobarbital, lamotrigina), L-dopa
Síndromes de distonía combinada no degenerativa> Distonía que responde a la dopamina: resulta de defectos genéticos en las enzimas que intervienen en la biosíntesis de la dopamina; la afección más común es la deficiencia de GTP ciclohidrolasa 1 autosómica dominante (enfermedad de Segawa)> Distonía-parkinsonismo de aparición rápida (
Mutaciones del gen SGCE Distonía asociada a trastornos neurodegenerativos> Autosómica dominante – Enfermedad de Huntington – Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3) – Síndromes de calcificación de los ganglios basales – SCAs – Neuroferritinopatía> Autosómica recesiva – Enfermedad de Parkinson juvenil – Enfermedad de Wilson – Síndromes de neuroacantocitosis – Enfermedad de Hallervorden-Spatz – Síndromes de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, neurodegeneración asociada a PLA2G6, síndrome de Kufor Rakeb, MPAN, BPAN, aceruloplasminemia) – Trastornos de almacenamiento lisosómico – Ataxia-Telangiectasia – Homocistinuria> Ligado al X recesivo – Enfermedad de Lubag – Síndrome de Lesh-Nyhan – Síndrome de Rett> Trastornos mitocondriales – Enfermedad de Leber – MELAS – MERRF – Enfermedad de Leigh> Síndromes parkinsonianos – Enfermedad de Parkinson – Parálisis supranuclear progresiva – Síndrome cortico-basal – Atrofia multisistémica