Síntomas de distonía mioclónica
Introducción: La distonía mioclónica (M-D) es un trastorno del movimiento de aparición temprana que suele implicar mioclonía y distonía de la parte superior del cuerpo. Una parte de los casos está causada por mutaciones en el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE), de herencia autosómica dominante e impreso por la madre. A pesar de varios conjuntos de criterios de diagnóstico, la identificación de los pacientes con mayor probabilidad de tener una mutación en el SGCE sigue siendo difícil.
Métodos: Cuarenta pacientes consecutivos que cumplían los criterios clínicos diagnósticos preexistentes para la M-D se sometieron a un examen clínico estandarizado (20 con mutación SGCE positiva y 20 negativa). Cada vídeo fue revisado y puntuado sistemáticamente por dos evaluadores ciegos al estado de la mutación. Además, se registró la presencia y la coexistencia de mioclonías y distonías en cuatro regiones del cuerpo (cuello, brazos, piernas y tronco) en reposo y en acción.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 39 pacientes (se excluyó un caso debido a la insuficiencia de imágenes de vídeo). Basándose en los criterios diagnósticos propuestos previamente, los pacientes se subdividieron en 24 “definitivos”, 5 “probables” y 10 “posibles” M-D. La gravedad de los síntomas motores fue mayor en el grupo con mutación negativa del SGCE. La mioclonía y la distonía se observaron con mayor frecuencia en el cuello y las extremidades superiores de ambos grupos. La distonía troncal con acción se observó significativamente más en el grupo con mutación negativa (p < 0,05). La coexistencia de mioclonía y distonía en la misma parte del cuerpo con acción se observó con mayor frecuencia en la cohorte con mutación negativa (p < 0,05).
Causas de la distonía mioclónica
La distonía es un trastorno neurológico que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que dan lugar a posturas anormales y movimientos repetitivos; estos movimientos descontrolados también pueden ser dolorosos. Las causas de la distonía no están claras, pero las investigaciones indican que este trastorno neurológico tiene su origen en problemas en los ganglios basales, que afectan a la capacidad de las células nerviosas para comunicarse eficazmente.
Las partes del cuerpo más comunes que se ven afectadas por el trastorno neurológico pueden presentar los signos y síntomas de diversas maneras. Aparte de la posición y postura anormales del cuerpo, otros signos de distonía son: dificultades para hablar, movimientos repetitivos, parpadeo incontrolable y otras acciones que pueden parecer involuntarias. Estos síntomas pueden empeorar con actividades que impliquen un esfuerzo físico o una motricidad fina.
El diagnóstico de la distonía no es sencillo, teniendo en cuenta que los síntomas son similares, si no idénticos, a los de otros trastornos de movimientos involuntarios como la Tourettes o la corea. Para realizar un diagnóstico preciso de la distonía, hay que tener en cuenta los factores ambientales, los antecedentes familiares y la salud emocional y mental. Actualmente no existe ningún tratamiento medicinal ni procedimientos quirúrgicos que puedan curar o tratar la distonía, pero en el Broadview Spine & Health Centre, ofrecemos un método de tratamiento holístico para una variedad de trastornos del movimiento.
Esperanza de vida de la distonía mioclónica
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.
Distonía mioclónica
La distonía es un trastorno caracterizado por contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos lentos y repetitivos o posturas anormales. Los movimientos pueden ser dolorosos, y algunas personas con distonía pueden tener temblores u otros síntomas neurológicos. Hay varias formas diferentes de distonía que pueden afectar a un solo músculo, a grupos de músculos o a músculos de todo el cuerpo. Algunas formas de distonía son genéticas, pero se desconoce la causa de la mayoría de los casos.
Los síntomas iniciales pueden ser muy leves y pueden ser perceptibles sólo después de un esfuerzo prolongado, el estrés o la fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden hacerse más perceptibles o generalizarse; sin embargo, a veces la progresión es escasa o nula.
En algunos casos, la distonía puede afectar sólo a una acción específica, permitiendo que otras se produzcan sin impedimentos. Por ejemplo, un músico puede tener distonía cuando usa una mano para tocar un instrumento, pero no cuando usa la misma mano para escribir.
Los investigadores creen que la distonía es el resultado de una anomalía o daño en los ganglios basales u otras regiones del cerebro que controlan el movimiento. Puede haber anomalías en la capacidad del cerebro para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí. También puede haber anomalías en la forma en que el cerebro procesa la información y genera órdenes de movimiento. En la mayoría de los casos, no se aprecian anomalías mediante una resonancia magnética u otro tipo de diagnóstico por imagen.