3 minutos antes de la muerte
ResumenLa lesión cerebral hipóxico-isquémica (LSI) es la principal causa de muerte en los pacientes en coma tras la reanimación de una parada cardíaca. La evaluación de la gravedad de la lesión cerebral hipóxico-isquémica permite predecir un mal resultado neurológico, definido como muerte por causa neurológica, estado vegetativo persistente o discapacidad neurológica grave. Los indicadores más utilizados de HIBI grave son la ausencia bilateral de reflejos corneales y pupilares, la ausencia bilateral de ondas N2O de potenciales evocados somatosensoriales de latencia corta, las concentraciones sanguíneas elevadas de enolasa específica de las neuronas, los patrones desfavorables en el electroencefalograma y los signos de HIBI difuso en la tomografía computarizada o la resonancia magnética del cerebro. Las directrices actuales recomiendan realizar el pronóstico no antes de las 72 horas tras el retorno de la circulación espontánea en todos los pacientes comatosos con una respuesta motora ausente o extensora al dolor, tras haber excluido factores de confusión como la sedación residual que pueda interferir con la exploración clínica. Se recomienda un enfoque multimodal que combine múltiples pruebas de pronóstico para minimizar el riesgo de una predicción falsamente pesimista.
Causa de las sacudidas mioclónicas
Características y diagnóstico diferencial El hipo es un ejemplo de mioclonía positiva normal y fisiológica, mientras que la asterixis es un ejemplo de mioclonía negativa que se observa con la encefalopatía metabólica. En la mioclonía nocturna o trastorno del movimiento periódico de las piernas, hay actividad en los músculos flexores de las piernas y los pies durante el sueño ligero. Puede observarse en el marco de enfermedades crónicas del sistema nervioso o en pacientes de edad avanzada sin otras anomalías. Los movimientos breves, similares a una descarga, de la mioclonía pueden ser difíciles de distinguir de otros movimientos involuntarios como calambres, espasmos, fasciculaciones y distonía. Las fasciculaciones son breves sacudidas musculares involuntarias que, a diferencia de las mioclonías, no suelen dar lugar a un movimiento a través de una articulación. La distonía se caracteriza por ser movimientos lentos, repetitivos y sostenidos (un ejemplo es el calambre de los escritores). Una reacción distónica aguda suele estar causada por medicamentos que bloquean la dopamina, como ciertos antipsicóticos (haloperidol), antieméticos (metoclopramida) y bloqueadores de los canales de calcio.
Mioclonía del sueño
La AME-PME está causada por variantes (también llamadas mutaciones) en el gen ASAH1. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada ceramidasa ácida. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, que son compartimentos celulares que digieren y reciclan materiales. Dentro de los lisosomas, la ceramidasa ácida descompone las grasas llamadas ceramidas en una grasa llamada esfingosina y un ácido graso. Estos dos productos de descomposición se reciclan para crear nuevas ceramidas que el organismo puede utilizar. Las ceramidas tienen varias funciones dentro de las células. Por ejemplo, son un componente de una sustancia grasa llamada mielina que aísla y protege las células nerviosas.Las variantes del gen ASAH1 que causan la AME-PME dan lugar a una reducción de la actividad de la ceramidasa ácida a un nivel inferior a un tercio del normal. La descomposición ineficaz de las ceramidas y el deterioro de la producción de sus productos de descomposición probablemente desempeñan un papel en el daño de las células nerviosas que conduce a las características de la AME-PME, pero se desconoce el mecanismo exacto.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen variantes. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la afección.
Tratamiento de las sacudidas mioclónicas al final de la vida
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de: