Hipercinesia
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
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Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta fue de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla completa
Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa
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La PDE10A codifica la fosfodiesterasa 10A, que regula la degradación del AMPc y el GMPc en las NEM del cuerpo estriado, donde se expresa de forma elevada y selectiva. Se ha demostrado que tanto las mutaciones recesivas como las dominantes en la PDE10A conducen a una pérdida de la función enzimática o a una reducción de los niveles de la proteína estriatal [20–, 23–].Curiosamente, las pruebas preliminares sugieren que las mutaciones patogénicas en ADCY5 pueden actuar a través de un mecanismo de ganancia de función [4], apoyando en general la hipótesis de que el aumento anormal de los niveles de AMPc intracelular en las neuronas estriatales puede representar un mecanismo clave en la patogénesis de la corea.Trastornos relacionados con KMT2B
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Hipercinesias
Antecedentes: Los trastornos del movimiento son a menudo una parte prominente del fenotipo de muchas enfermedades raras neurológicas. Con el fin de promover el conocimiento y el diagnóstico de estas enfermedades raras, el Grupo de Estudio de Trastornos Raros del Movimiento de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento proporciona actualizaciones sobre los trastornos raros del movimiento.Métodos: En esta revisión narrativa, discutimos el diagnóstico diferencial de los trastornos raros que pueden causar corea.Resultados: Aunque las causas más comunes de la corea son hereditarias, es fundamental identificar las coreas adquiridas o sintomáticas ya que son condiciones potencialmente tratables. Los trastornos del metabolismo y las citopatías mitocondriales también pueden asociarse a la corea.Discusión: La presente revisión discute las claves para el diagnóstico de la corea de diversas etiologías. Los autores proponen algoritmos para ayudar al clínico en el diagnóstico de estos raros trastornos.
Martínez-Ramírez D, Walker RH, Rodríguez-Violante M, Gatto EM, Grupo de Estudio de la Sociedad Internacional de la Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento en nombre de la RMD. Revisión de Coreas Raras Hereditarias y Adquiridas. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2020;10:24. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.548